progeria

व्यापकता

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है।

रोग पहले से ही बचपन से उत्पन्न होता है, जिसके दौरान रोगी को अस्वाभाविक शारीरिक लक्षण दिखाई देने लगते हैं। मृत्यु किशोरावस्था के दौरान होती है, लगभग हमेशा कार्डियोसर्क्युलेटरी विकारों के कारण।

दुर्भाग्य से, प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है और रोग का निदान खराब है। हालांकि, चिकित्सीय काउंटरमेशर्स को व्यवहार में लाया जा सकता है, जो कुछ वर्षों तक रोगियों के जीवन का विस्तार करने में सक्षम है। निकट भविष्य में, हम अनुसंधान से बड़े कदमों की उम्मीद करते हैं, जो प्रोगेरिया में मानव उम्र बढ़ने को समझने के लिए अध्ययन का एक मॉडल देखता है।

डीएनए, आरएनए और प्रोटीन

प्रोजेरिया के कारणों को समझने के लिए, डीएनए, आरएनए और प्रोटीन क्या हैं और जीन अभिव्यक्ति से हमारा क्या मतलब है, इसकी संक्षिप्त समीक्षा करना उचित है।

  • डीएनए में आनुवांशिक जानकारी होती है, यानी जीन
  • आरएनए "सरल" भाषा में आनुवांशिक जानकारी का प्रोटीन में अनुवाद किया जाना है
  • प्रोटीन डीएनए जीन का "परिचालन" रूप हैं।

जो तंत्र डीएनए को प्रोटीन में अनुवादित करने का कार्य करता है, उसे जीन अभिव्यक्ति कहा जाता है

जीन अभिव्यक्ति प्रणाली को ठीक से काम करने के लिए, यह आवश्यक है कि डीएनए क्षतिग्रस्त न हो और प्रोटीन में अनुवाद विश्वासयोग्य और त्रुटि रहित हो।

प्रोजेरिया क्या है

प्रोजेरिया (ग्रीक से, όρia before = पहले, प्रारंभिक और (ρας = बुढ़ापे) बचपन की एक आनुवांशिक बीमारी है, जो समय से पहले बूढ़ा हो जाता है। इसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है

जो बच्चे प्रभावित होते हैं, वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान पहले लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। थोड़े समय में, लक्षण धीरे-धीरे अधिक गंभीर हो जाते हैं, जिससे किशोरावस्था के दौरान रोगियों की मृत्यु हो जाती है। हालांकि शायद ही कभी, कुछ व्यक्ति 20 साल तक भी पहुंचने का प्रबंधन करते हैं।

प्रोजेरिया युवा रोगियों के मानसिक संकायों को नहीं बदलता है, जो इस दृष्टिकोण से, बिल्कुल अपने साथियों की तरह हैं।

महामारी विज्ञान

प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है: यह हर 8 मिलियन नवजात शिशुओं के लिए एक बच्चे को प्रभावित करती है। ऐसा लगता है कि पुष्टि किए गए मामले, वर्तमान में, लगभग सौ हैं। हालांकि, यह संदेह है कि दुनिया भर में एक और 100-150 अनजाने मरीज हैं।

हृदय संबंधी विकारों के कारण अधिकांश प्रभावित बच्चे 13 वर्ष की आयु के आसपास मर जाते हैं; हृदय संबंधी विकार, जो मौत का मुख्य कारण हैं।

प्रोजेरिया का अध्ययन क्यों?

प्रोजेरिया, जैसा कि हमने कहा, बहुत कम घटना है। हालांकि, यह विभिन्न शोधकर्ताओं के नजरिए को याद करता है, क्योंकि यह सामान्य मानव उम्र बढ़ने के काम करने के तरीके को समझने के लिए अध्ययन के एक मॉडल के रूप में काम कर सकता है। इस संबंध में, हम संतोषजनक परिणाम के साथ संयुक्त तंत्र और उपचार की तलाश कर रहे हैं।

कारण

प्राक्कथन: एक आनुवांशिक बीमारी, जैसे कि प्रोजेरिया, डीएनए बनाने वाले कई जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक जीन, जब उत्परिवर्तित होता है, सामान्य स्वस्थ के बजाय एक असामान्य प्रोटीन का उत्पादन करता है। यदि प्रभावित प्रोटीन महत्वपूर्ण है, तो इस उत्परिवर्तन के प्रभाव में शामिल जीव का जीवन खतरे में पड़ जाता है।

शोधकर्ताओं ने पाया कि प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन तथाकथित LMNA है । LMNA जीन गुणसूत्र 1 पर स्थित है और लामिना ए नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है

चित्रा: एक स्वस्थ कोशिका (ऊपर) के सेल नाभिक और लामिना ए (नीचे) की कमी वाले सेल के बीच तुलना। //It.wikipedia.org/wiki/Progeria से

लमिना ए क्या है? क्या चीजें पूरी होती हैं?

लैमिना ए प्रोटीन कोशिका नाभिक को मौलिक संरचनात्मक सहायता प्रदान करता है। इसके बिना, नाभिक एक अलग, विकृत उपस्थिति लेता है। लैमिना ए द्वारा प्रस्तावित समर्थन के बिना एक विकृत नाभिक, कोशिका के कई महत्वपूर्ण कार्यों को प्रभावित करता है, जैसे कि माइटोसिस।

ला लमिना एई प्रोजेरिया

प्रोजेरिया के रोगियों में, लैमिना ए स्वस्थ व्यक्ति के लैमिना ए से थोड़ा अंतर प्रस्तुत करता है। अंतर केवल एक अमीनो एसिड की चिंता करता है: यह छोटा विवरण नाटकीय परिस्थितियों को निर्धारित करने के लिए पर्याप्त है।

नीचे एक विस्तृत पत्रक है, जो पाठकों को समर्पित है जो जानना चाहते हैं कि लैमिना ए क्या होता है।

गहराई वाली चादर

प्रोगेरिया में, उत्परिवर्तित लैमिना ए, 1824 की स्थिति में एक अलग अमीनो एसिड, स्वस्थ लैमिना ए के संबंध में प्रस्तुत करता है। साइटोसिन के बजाय, थाइमिन होता है। यह छोटा सा अंतर ही प्रोटीन की परिपक्वता को बदलने के लिए पर्याप्त है। वास्तव में, नाभिक पर अभिनय करने से पहले लामिना ए को कुछ छोटे संरचनात्मक समायोजन से गुजरना होगा, जो इसे कार्यात्मक बनाने के लिए मौलिक है।

इनमें से एक समायोजन एक अणु के साथ प्रोटीन का संघ है, जिसे फ़ार्नेसिल कहा जाता है। स्वस्थ लामिना ए के मामले में, बंधन अस्थायी है और फ़ेनेसिल को हटा दिया गया है; उत्परिवर्तित लैमिना ए के मामले में, फ़ार्नेसिल प्रोटीन के लिए बाध्य रहता है।

लामिना ए और फ़ार्नेसिल, यदि वे एकजुट रहते हैं, तो एक असामान्य प्रोटीन बनाते हैं, जिसे वास्तव में प्रोजेस्टेर कहा जाता है, क्योंकि यह प्रोजेरिया को निर्धारित करता है।

जब कोई सवाल आता है? PROGERIA माता-पिता द्वारा प्रसारित किया जाता है?

एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, यह संदिग्ध है कि क्या प्रोजेरिया वंशानुगत बीमारी भी है। खैर, एक 2003 का अध्ययन, नेचर में दिखाई दिया, गवाही दी गई कि एक स्वस्फूर्त उत्परिवर्तन के कारण प्रोजेरिया उत्पन्न होता है, जो एक युग्मक (अंडाणु कोशिका या शुक्राणुजून), या प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण को प्रभावित करता है। इसलिए, माता-पिता स्वस्थ हैं, वाहक नहीं। इस घटना को आनुवांशिकी में, डे नोवो म्यूटेशन कहा जाता है

दूसरी ओर, यह अन्यथा नहीं हो सकता है: अधिकांश रोगी किशोरावस्था में मर जाते हैं, इससे पहले ही उनके बच्चे हो सकते हैं।

लक्षण, संकेत और जटिलताओं

अधिक जानने के लिए: प्रोजेरिया लक्षण

प्रोजेरिया के पहले लक्षण जन्म के ठीक बाद दिखाई देते हैं, जीवन के पहले बारह महीनों के भीतर। इनमें शामिल हैं:

  • धीमी वृद्धि
  • स्क्लेरोदेर्मा

कुछ वर्षों में, रोगसूचक चित्र निम्नलिखित पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के साथ पूरा होता है:

  • छोटा और संकीर्ण चेहरा
  • बड़े सिर और चेहरे से असंतुष्ट
  • चोंच नाक
  • प्रमुख आँखें
  • बाल, पलकें और भौं के नुकसान ( कुल खालित्य areata )
  • पतले होंठ
  • छोटा और निचला जबड़ा (माइक्रोगैथिया)
  • स्पष्ट नसें
  • आवाज का तीव्र स्वर
  • असामान्य और विलंबित दांत
  • मांसपेशियों की टोन और शरीर की वसा में कमी
  • संयुक्त कठोरता
  • कूल्हे की अव्यवस्था
  • इंसुलिन प्रतिरोध
  • अतालता

जटिलताओं

प्रोगेरिया के रोगी अनिवार्य रूप से विभिन्न जटिलताओं का सामना करते हैं। वास्तव में, हृदय संबंधी समस्याएं उत्पन्न होती हैं, एथेरोस्क्लेरोसिस, गुर्दे की विफलता, दृष्टि की हानि और प्रगतिशील मस्कुलोस्केलेटल अध: पतन । प्रभावित विषय नाजुक होते हैं और अपने साथियों के समान मोटर गतिविधियां नहीं कर सकते हैं।

मृत्यु का मुख्य कारण, जो किशोरावस्था के दौरान होता है, सब से ऊपर, हृदय और संवहनी विकारों (90% से अधिक मृत्यु) से जुड़ा हुआ है।

एक व्यक्ति जो सोच सकता है, उसके विपरीत, समय से पहले बूढ़ा होना ट्यूमर या न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के लिए एक विशेष पूर्वसूचना निर्धारित नहीं करता है, वृद्धावस्था का विशिष्ट।

एक घातक परिणाम के साथ सबसे आम हृदय और संवहनी विकार हैं:
दिल का दौरा

हृदय की विफलता

स्ट्रोक

कोरोनरी अपर्याप्तता

अवसाद

जैसा कि हमने शुरुआत में कहा था, प्रोजेरिया का रोगी मानसिक विकलांगता को प्रकट नहीं करता है: वह, मस्तिष्क के विकास के दृष्टिकोण से, अपने साथियों की तरह है। रोगी आकर्षक है और इसलिए, उसके और उसी उम्र के लड़कों के बीच शारीरिक अंतर के बारे में और भी अधिक जागरूक है। इससे स्थिति और अपरिहार्य भाग्य को स्वीकार करना और भी मुश्किल हो जाता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को मिलेंगे। यहां से, अवसाद और मजबूत नैतिक असुविधा की भावना पैदा होती है।

निदान

प्रोजेरिया का निदान रोग के विशिष्ट लक्षणों के डॉक्टर द्वारा अवलोकन पर आधारित है। सभी पर:

  • विकास धीमा हो गया
  • कुल खालित्य areata
  • शरीर के चरम पर त्वचा का सख्त होना (स्क्लेरोडर्मा)

असमानता की पुष्टि के लिए, चिकित्सक रोगी को एक आनुवंशिक परीक्षण के अधीन कर सकता है, जो LMNA जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का मूल्यांकन करता है।

चिकित्सा

दुर्भाग्य से, प्रोजेरिया देखभाल के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। हालांकि, शोधकर्ता एक दवा के विकास पर काम कर रहे हैं, जिसे " फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर " ( एफटीआई ) के रूप में जाना जाता है, जो प्रशंसनीय परिणाम प्रदान करता है (अनुसंधान पर अध्याय देखें)।

आगे के विकास को लंबित करते हुए, एकमात्र चिकित्सीय उपाय, जिन्हें आज लागू किया जा सकता है, वे हैं:

  • लक्षणों और जटिलताओं की गंभीरता को कम करें
  • कुछ वर्षों से रोगियों के जीवन का विस्तार करें

हृदय संबंधी विकार उपस्थित चिकित्सक से सबसे अधिक ध्यान देने योग्य हैं। इन पर रोजाना नजर रखी जानी चाहिए।

भौतिक चिकित्सा, एक सावधानीपूर्वक आहार और मनोचिकित्सक का नैतिक समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है।

कार्डियोवसकुलर संरक्षक उपचार

कुछ रोगियों के लिए, कोरोनरी धमनी बाईपास सर्जरी और एंजियोप्लास्टी से गुजरना महत्वपूर्ण हो सकता है । इस तरह, हृदय के रक्त परिसंचरण को बढ़ावा दिया जाता है और अस्थायी रूप से, भले ही मायोकार्डियल रोधगलन की संभावना से बचा जाता है।

हम एस्पिरिन, स्टैटिन और एंटीकोगुलेंट्स की कम खुराक का सेवन करने की सलाह देते हैं।

हृदय संबंधी विकारों के लिए दवाएं उद्देश्य
एस्पिरिन दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकता है
स्टैटिन यह कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम रखता है
थक्का-रोधी रक्त के थक्कों के गठन से बचें

प्रोमोट सकल

युवा रोगियों के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, हम कभी-कभी वृद्धि हार्मोन थेरेपी का सहारा लेते हैं। प्रभाव हमेशा संतोषजनक नहीं होते हैं।

PHYSIOTHERAPY, गतिविधि? फिजिक्स और ऑथोपेडिक एकोर्स

शारीरिक गतिविधि और फिजियोथेरेपी प्रगतिशील संयुक्त कठोरता और मांसपेशियों की टोन में कमी के साथ सामना करने के लिए आवश्यक है, जो कारण बनता है, उदाहरण के लिए, हिप अव्यवस्था।

इसके अलावा, शरीर में वसा के लगातार नुकसान से पैरों में दर्दनाक भावना पैदा होती है, खासकर अगर मरीज लंबे समय से चल रहा हो। इन स्थितियों में, रोगी को उपयुक्त जूते से लैस करने के लिए, एक आंतरिक पैडिंग के साथ बहुत उपयोगी है जो जमीन के साथ प्रभाव को अवशोषित करता है।

भोजन

प्रोजेरिया के रोगी स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित होते हैं। इसलिए, वे निरंतर जलयोजन से लाभान्वित होते हैं। यह अक्सर पीने की सिफारिश की जाती है, खासकर गर्म मौसम के दौरान।

इसके अलावा, यह देखा गया कि मांसपेशियों और विकास की कमी सामान्य से अधिक और अधिक कैलोरी सेवन के साथ होती है। इस संबंध में, रोगियों को सलाह दी जाती है कि वे तीनों दैनिक भोजन को कई स्नैक्स में विभाजित करें, ताकि उपवास की संभावित स्थिति से बचा जा सके।

मनोचिकित्सा

इसका उपयोग अवसाद के इलाज के लिए किया जाता है, जो बहुत बार, प्रोजेरिया रोगी को जकड़ लेता है।

मनोचिकित्सक भी परिवार और रोगी को सहायता समूहों की ओर मुड़ने की सलाह देते हैं, विशेष रूप से असाध्य रोगों और उनके परिवारों से पीड़ित लोगों की मदद करने के लिए बनाई गई हैं। इन स्थानों में, जहां तक ​​संभव हो, एक अपरिहार्य भाग्य के कारण, असुविधा को कम करने और निकटतम रिश्तेदारों को सिखाने के लिए कि पीड़ित व्यक्ति के साथ सबसे अच्छा कैसे व्यवहार किया जाए।

रोग का निदान

प्रोजेरिया के रोग का निदान कभी सकारात्मक नहीं हो सकता है, क्योंकि कोई इलाज नहीं है और उपचार थोड़ा प्रभाव प्रदान करते हैं। कुछ लोग दूसरों की तुलना में अधिक लाभ प्राप्त करते हैं, कुछ वर्षों से अपने जीवन का विस्तार करते हैं। हालांकि, मृत्यु लगभग हमेशा 20 वर्ष की आयु से पहले होती है।

इसलिए, परिवार के सदस्यों का स्नेह और स्वागत और सूचित स्कूली वातावरण मौलिक महत्व के हैं।

शोध (फरवरी 2014)

एक प्रोजेरिया इलाज की आशा एक एंटी-ट्यूमर दवा, एक फ़ेनेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोधक द्वारा दर्शायी जाती है। इसे लोनाफरनिब के नाम से भी जाना जाता है।

शोधकर्ता इस विषय पर काफी शोध कर रहे हैं और ऐसा लगता है कि यह लैमिनेट ए से फारेंसिल समूह की टुकड़ी का पक्षधर है (आगे की सूचना पत्र देखें)। पशु मॉडल में, प्रयोग ने सकारात्मक परिणाम दिए: लामिना ए से फ़ार्नेसिल समूह की टुकड़ी हुई और सेल नाभिक ने अपने सामान्य रूप को फिर से शुरू किया; चूहे, इसके अलावा, बेहतर थे। मई 2007 में, लोनाफरनिब के मानव प्रयोग का चरण II शुरू हुआ और घटनाक्रमों का इंतजार किया गया।

इसके अलावा, परिणाम दो दवाओं पर कुछ अध्ययनों से प्रोत्साहित कर रहे हैं, पहले से ही अन्य उद्देश्यों के लिए बाजार पर: Pravastatin और Zoledronato । पूर्व कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए कार्य करता है, बाद का उपयोग हाइपरलकसेमिया के खिलाफ किया जाता है। लोनाफरनिब के सहयोग से प्रशासित, यह अधिक प्रभावी ढंग से रोकने में सक्षम प्रतीत होता है, फ़ार्नेसिल समूह और लामिना ए के बीच की कड़ी?

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