Fibrodysplasia Ossificans प्रोग्रेसिव ऑफ A.Griguolo

व्यापकता

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia ( FOP ) एक आनुवांशिक बीमारी है, जो अपने वाहक में, कंकाल के बाहर हड्डी के ऊतकों के गुच्छे के गठन को प्रेरित करती है, विशेष रूप से जोड़ों और मांसपेशियों पर।

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ACVR1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण (एक जीन जो हड्डियों के विकास और मरम्मत को नियंत्रित करता है), प्रगतिशील ओस्फोर्सिंग फाइब्रोडिसप्लासिया एक ऐसी स्थिति हो सकती है जो मानव भ्रूण के विकास (अधिक लगातार घटना) के दौरान विकसित होती है या जो माता-पिता में से एक से विरासत में मिली है। (दुर्लभ)।

FOP जोड़ों के कार्य को प्रभावित करता है और मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जो समय के साथ, चलने और संतुलन की समस्याओं को विकसित करने, सांस लेने में कठिनाई, चबाने और बात करने आदि के लिए प्रभावित करता है।

वर्तमान में, दुर्भाग्य से, प्रगतिशील ओस्प्रेटिंग फाइब्रोस्पिसप्लासिया से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - क्योंकि एसीवीआर 1 को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन को रद्द करने में कोई इलाज नहीं है।

प्रोग्रेसिव ऑस्सिस्टेंट फाइब्रोडिसप्लासिया क्या है?

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसकी उपस्थिति में कंकाल की मांसपेशियों और संयोजी ऊतक में जोड़ों के tendons और स्नायुबंधन होते हैं, अनायास, या कभी-कभी क्षति के बाद, ossify करने के लिए, यानी ऊतक की विशिष्ट कोशिकाओं को बदलने के लिए। हड्डी।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia एक जन्मजात स्थिति है, जहां जन्मजात का मतलब है कि इसके वाहक जन्म से प्रभावित होते हैं (भले ही परिणाम इस पल से पहले से ही स्पष्ट न हों)।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia को FOP के संक्षिप्त नाम से भी जाना जाता है, जिसके घटक अक्षर इस लेख की शर्तों को परिभाषित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले तीन शब्दों का एक स्पष्ट संदर्भ हैं।

क्या आप जानते हैं कि ...

प्रोग्रेसिव ऑस्प्रिटिंग फाइब्रोडिसप्लासिया को संयोजी ऊतक रोगों की सूची में शामिल किया जाता है, जैसे कि इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम या मारफन सिंड्रोम।

महामारी विज्ञान

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia एक दुर्लभ बीमारी है; आंकड़ों के अनुसार, वास्तव में, विश्व स्तर पर, यह लगभग हर 2 मिलियन व्यक्ति को प्रभावित करेगा।

2017 के एक महामारी विज्ञान के आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में, प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia वाले रोगी लगभग 800 होंगे।

कारण

प्रगतिशील डिम्बग्रंथि फाइब्रोइडिसप्लासिया गुणसूत्र 2 पर स्थित ACVR1 जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है

ज्यादातर मामलों में, उपर्युक्त उत्परिवर्तन एक सहज घटना का परिणाम है, जो एक सटीक कारण के बिना होता है, भ्रूण के विकास के दौरान (यानी जब शुक्राणु ने अंडे को निषेचित किया है और भ्रूणजनन शुरू हो गया है); अधिक शायद ही कभी, FOP के लिए जिम्मेदार ACVR1 म्यूटेशन एक पैतृक संचरण का परिणाम है, अर्थात रोगी इसे माता-पिता में से एक से प्राप्त करता है।

ACVR1 उत्परिवर्तन का पहला प्रकार अधिग्रहित उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है और परिणामी स्थिति को अधिग्रहीत प्रकार के प्रगतिशील ओबेसिटिंग फाइब्रोस्पिसप्लासिया कहा जाता है; ACVR1 म्यूटेशन के दूसरे जीनस, इसके बजाय, वंशानुगत उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है और परिणामी स्थिति को वंशानुगत प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia कहा जाता है।

ACVR1 म्यूटेशन के परिणाम क्या हैं?

प्राक्कथन: मानव गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो सेल की वृद्धि और प्रतिकृति सहित जीवन-रक्षक जीव विज्ञान प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य करते हैं।

ACVR1 जीन कंकाल प्रणाली के विकास, विकास और मरम्मत, जहां आवश्यक हो, को विनियमित करने में सक्षम एक ग्रहणशील प्रोटीन का उत्पादन करता है।

स्वस्थ लोगों में, ACVR1 जीन को आवश्यकतानुसार सक्रिय किया जाता है, जो कंकाल की हड्डियों के विकास, विकास और मरम्मत का एक अच्छा नियंत्रण सुनिश्चित करता है।

उदाहरण के लिए, अपरिवर्तित ACVR1 जीन ossification प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार कारकों में से एक है, जो युवा से वयस्क आयु तक अपने संक्रमण में, मानव के कंकाल की परिपक्वता की विशेषता है।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia वाले लोगों में, इसके बजाय, ACVR1 जीन है, इसके खिलाफ उत्परिवर्तन के कारण, हमेशा सक्रिय ( संवैधानिक सक्रियता ), जो ऊपर बताई गई प्रक्रियाओं के ठीक नियंत्रण के नुकसान और एक घटना की घटना जैसे नुकसान को दर्शाता है। संयोजी ऊतक के बजाय हड्डी का गठन (उदाहरण के लिए, उपास्थि, tendons, आदि के बजाय) और मांसपेशियों के बजाय।

प्रोग्रेसिव ऑस्सिटेंट फ़ाइब्रोडिसप्लासिया एक ऑटोसोमल डोमिनेंट बीमारी है

समझने के लिए ...

प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद है, एलील्स, मातृ उत्पत्ति में से एक और पैतृक मूल में से एक कहलाता है।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के सभी लक्षण हैं

एक आनुवांशिक बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है जब यह जीन की एक प्रति को उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त होता है जो इसे उत्पन्न करता है।

लक्षण और जटिलताओं

प्रगतिशील अस्थिभंग फाइब्रोइडिसप्लासिया कंकाल के बाहर अस्थि ऊतक के थक्कों के गठन का कारण बनता है, मुख्य रूप से tendons और जोड़ों के स्नायुबंधन, और मांसपेशियों पर। इसके अलावा, फ्रैक्चर के मामले में, यह प्रभावित हड्डी के हाइपर-अभिवृद्धि के लिए जिम्मेदार है, जबकि, मांसपेशियों की चोटों के मामले में, यह हड्डी जैसे ऊतक से जुड़े मांसपेशियों के ऊतकों के प्रतिस्थापन को निर्धारित करता है।

इन सबके परिणामस्वरूप, रोगी के मोटर कौशल पर तार्किक नतीजों के साथ, मांसपेशियों और जोड़ों द्वारा गतिशीलता के नुकसान के कारण प्रगतिशील ओबेसोडाइस्प्लासिया होता है।

क्या आप जानते हैं कि ...

अस्थि ऊतक के गुच्छे जो कि कंकाल के बाहर एफओपी का कारण बनते हैं, वे एक्टोपिक ossification के प्रकोप का नाम लेते हैं।

प्रगतिशील Ossificant Fibrodysplasia के प्रभाव: विवरण

एक नियम के रूप में, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia ऊपर से मानव शरीर पर हमला करता है ; इसलिए, यह शुरू में सिर, गर्दन, पृष्ठीय क्षेत्र, वक्ष, कंधों और ऊपरी अंगों जैसे डिब्बों की मांसपेशियों और जोड़ों को प्रभावित करता है और बाद में पेट, श्रोणि, काठ का क्षेत्र और अंगों के पेशी और संयुक्त कार्य से समझौता करता है। कम।

लक्षणों के संदर्भ में, प्रगतिशील ossifying फाइब्रोडिसप्लासिया कारण बनता है:

  • अतिरिक्त अस्थि ऊतक के विकास से प्रभावित उन शारीरिक विभागों में सूजन के संकेत (विशेष रूप से एडिमा )।
  • चबाने और बोलने में कठिनाई । वे एक परिणाम हैं जब प्रश्न में बीमारी टेम्पोरोमैंडिबुलर संयुक्त पर हमला करती है, जिसका सही कामकाज मैस्टिकेशन और फिशरेशन के लिए आवश्यक है।

    चबाने में कठिनाई कुपोषण के लिए जिम्मेदार है।

  • रिब पिंजरे और परिणामस्वरूप सांस लेने की समस्याओं का विस्तार करने में कठिनाई । वे दिखाई देते हैं जब अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के गठन के माध्यम से एफओपी मांसपेशियों और वक्ष के जोड़ों को प्रभावित करता है।
  • ऊपरी और निचले अंगों को स्थानांतरित करने में कठिनाई, और परिणामस्वरूप संतुलन और समन्वय की समस्याएं । जब FOP कंधे, कोहनी या घुटने जैसे महत्वपूर्ण जोड़ों को उत्पन्न करता है, तो वे परिणाम होते हैं।

    संतुलन और समन्वय की समस्याएं अक्सर आकस्मिक गिरावट का कारण होती हैं, जो रोगी की स्वास्थ्य स्थिति को और खराब कर सकती हैं; वास्तव में, सभी संभावित फ्रैक्चर या पेशी-आर्टिकुलर चोटें जो एक आकस्मिक गिरावट से उत्पन्न हो सकती हैं, असामान्य पुनरावर्ती प्रक्रियाओं द्वारा पीछा की जाती हैं, जो अतिरिक्त हड्डी ऊतक के गठन की ओर ले जाती हैं।

  • कशेरुक स्तंभ की विकृति । वे परिणाम हैं जब रोग विभिन्न कशेरुकाओं और पीठ की मांसपेशियों के बीच जोड़ों को प्रभावित करता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, उपरोक्त परिणामों के अलावा, प्रगतिशील अस्थि-पंजर फाइब्रोएडेसप्लासिया भी कुछ जन्मजात विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें विकृत पैर की अंगुली की उपस्थिति भी शामिल है (यह एक संकेत है कि व्यावहारिक रूप से FOP के सभी मामलों में) और छोटी इंच की उपस्थिति है (यह सामान्य है, लेकिन विकृत पैर की उंगलियों जितना बुरा नहीं है)।

क्या आप जानते हैं कि ...

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia मानव शरीर के कुछ हिस्सों को बचाता है। उदाहरण के लिए, यह अवांछित हड्डी के गठन का कारण नहीं बनता है: जीभ, मायोकार्डियम, चिकनी मांसपेशियों, अतिरिक्त मांसपेशियों और डायाफ्राम।

प्रगतिशील Ossificant Fibrodysplasia की शुरुआत: यह कब होता है?

सामान्य तौर पर, प्रगतिशील ओबेसिटी फाइब्रोएड्सप्लासिया प्रारंभिक बचपन के दौरान अपनी उपस्थिति के पहले संकेत देना शुरू कर देता है; निश्चित रूप से, रोगी के जीवन के दसवें वर्ष के तहत, वह पहले से ही खुद को पूरा प्रदर्शन दे चुका है।

जटिलताओं

वर्षों से, FOP रोगियों में अतिरिक्त अस्थि ऊतक की उपस्थिति अधिक से अधिक विख्यात होती जा रही है। इससे विभिन्न जटिलताओं का विकास होता है, जिसमें शामिल हैं:

  • गंभीर श्वसन समस्याएं;
  • गतिहीनता;
  • गंभीर कुपोषण के बाद फ़ीड करने में असमर्थता;
  • बोलने में असमर्थता।

निदान

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia के निदान को तैयार करने के लिए, एक सटीक वस्तुनिष्ठ परीक्षा, एक स्पष्ट anamnesis और एक आनुवंशिक परीक्षण अपरिहार्य हैं।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia एक ऐसी स्थिति है जिसकी पहचान, मामलों के अच्छे प्रतिशत में, बाद में आवश्यक से होती है। यह निर्भर करता है, मौलिक रूप से, FOP की दुर्लभता पर: बाद के बारे में सोचने से पहले, वास्तव में, डॉक्टर अधिक सामान्य बीमारियों के बारे में सोचते हैं जो समान लक्षण पैदा करते हैं (जैसे हड्डी के ट्यूमर, रेशेदार डिसप्लेसिया, आक्रामक किशोर फाइब्रोमैटोसिस, आदि)।

Anamnesis और उद्देश्य परीक्षा

एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षा में रोगी द्वारा प्रदर्शित रोगसूचकता का सटीक मूल्यांकन आवश्यक रूप से शामिल होता है।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia के संदर्भ में, यह निदान प्रक्रिया के इन चरणों में है कि डॉक्टर प्रश्न में रोग के कुछ विशिष्ट परिणामों की उपस्थिति का निरीक्षण करता है, जैसे:

  • विकृत पैर की उंगलियों;
  • आंदोलन की कठिनाइयों;
  • संतुलन और खराब समन्वय की समस्याएं;
  • आकस्मिक गिरने की प्रवृत्ति;
  • सूजन के संकेतों के शरीर पर अचानक उपस्थिति।

आनुवंशिक परीक्षण

यह महत्वपूर्ण जीन पर उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए का विश्लेषण है।

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia के संदर्भ में, यह पुष्टि नैदानिक ​​परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह ACVR1 के उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।

चिकित्सा

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia के उपचार की संभावना विशेष रूप से रोगसूचक है - अर्थात लक्षणों को कम करने और जटिलताओं को स्थगित करने के उद्देश्य से - जैसा कि कम से कम, फिलहाल कोई इलाज रद्द करने में सक्षम नहीं है, न तो जन्म से पहले और न ही जन्म के बाद, उत्परिवर्तन। सवाल और उसके परिणामों में बीमारी के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?

संभावित रोगसूचक उपचारों की सूची, जिन्हें प्रगतिशील ओबेसोडेटिसप्लासिया के खिलाफ अपनाया जा सकता है, में शामिल हैं:

  • एनएसएआईडी या कॉर्टिकोस्टेरॉइड का प्रशासन, अचानक सूजन एपिसोड का मुकाबला करने के लिए;
  • आकस्मिक गिरावट से बचने के लिए अभिभावकों और अन्य पैदल चलने वालों का उपयोग समर्थन करता है;
  • व्यावसायिक चिकित्सा, वर्तमान आनुवंशिक स्थिति और इसके परिणामों को रोजमर्रा की जिंदगी में कम परेशान करने के लिए।

सर्जरी संभव उपचारों में से एक क्यों नहीं है?

FOP की उपस्थिति अतिरिक्त हड्डी ऊतक के गुच्छों को खत्म करने के उद्देश्य से सर्जरी के उपयोग को बिल्कुल बाहर करती है। यह इस तथ्य से समझाया जाता है कि, किसी भी हड्डी के चीरे पर, प्रगतिशील अस्थिभंग फाइब्रोइडिसप्लासिया के साथ रोगी का कंकाल उसी तरह से असमान तरीके से प्रतिक्रिया करेगा, जब उसे फ्रैक्चर हुआ था, यानी प्रभावित हड्डी के अति-विकास के साथ।

क्या आप जानते हैं कि ...

एक अस्थि बायोप्सी का निष्पादन (अर्थात प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए हड्डी के ऊतकों का संग्रह), प्रगतिशील ओबेसोडेटिसप्लासिया के एक रोगी में बहुत खतरनाक होता है, क्योंकि यह एक फ्रैक्चर के रूप में एक ही प्रभाव होता है (या, बेतुका रूप से, एक अंतःक्षेपण अतिरिक्त हड्डी के उन्मूलन के लिए सर्जरी)।

गतिविधियों कि एक FOP रोगी से बचना चाहिए?

प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia वाले रोगी को बचना चाहिए:

  • इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, जैसे कि टीकाकरण के उद्देश्य से;
  • खेल गतिविधियों का अभ्यास;
  • अत्यधिक आक्रामक दंत प्रक्रियाएं;
  • आक्रामक सर्जिकल हस्तक्षेप।

रोग का निदान

प्रगतिशील अस्थिभंग फाइब्रोइड्सप्लासिया एक खराब रोग के साथ एक बीमारी है, क्योंकि:

  • यह एक निरंतर गिरावट और वसूली की संभावना के बिना नियत है;
  • स्थायी विकलांगता का कारण, जो जीवन की गुणवत्ता को गहराई से प्रभावित करता है;
  • यह आम तौर पर 40 वर्ष की आयु के आसपास मौत का कारण है।

निवारण

प्रगतिशील ossificating fibrodysplasia को रोकना एक असंभव स्थिति है

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