माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए

व्यापकता

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, या mtDNA, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है जो माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर रहता है, यानी ऑक्सीकार्य फ़ेबोरीकरण की बहुत महत्वपूर्ण सेलुलर प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार यूकेरियोटिक कोशिकाओं के अंग।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परमाणु डीएनए की कुछ समानताएं हैं, जैसे कि डबल न्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड, नाइट्रोजनस बेस के संदर्भ में रचना, जीन की उपस्थिति आदि।

हालांकि, यह कुछ विशिष्टताओं को भी प्रस्तुत करता है, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक दोनों हैं, जो इसे अपनी तरह का अनूठा बनाते हैं। इन विशिष्टताओं में शामिल हैं: डबल न्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड की परिपत्रता, जीन की सामग्री (जो केवल 37 तत्व हैं) और गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की लगभग कुल अनुपस्थिति।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए सेल अस्तित्व के लिए एक मौलिक कार्य निभाता है: यह ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की प्राप्ति के लिए आवश्यक एंजाइम का उत्पादन करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, या mtDNA, माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर स्थित डीएनए है।

माइटोकॉन्ड्रिया वे बड़े कोशिकीय अंग हैं, जो यूकेरियोटिक जीवों के विशिष्ट हैं, जो भोजन में निहित रासायनिक ऊर्जा को एटीपी में परिवर्तित करते हैं, जो ऊर्जा का एक रूप है जिसका कोशिकाओं द्वारा शोषण किया जा सकता है।

MITOCONDRI की संरचना और समारोह पर उपलब्धियां

ट्यूबलर, फिलामेंटस या दानेदार, माइटोकॉन्ड्रिया साइटोप्लाज्म में रहता है, जो बाद के आयतन का लगभग 25% होता है।

उनके पास दो फास्फोलिपिड डबल लेयर मेम्ब्रेन होते हैं, एक अधिक बाहरी और एक अधिक आंतरिक।

बाहरी झिल्ली, जिसे बाहरी माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के रूप में जाना जाता है, प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रियन की परिधि का प्रतिनिधित्व करती है और परिवहन प्रोटीन (पोरिन और न केवल) के पास होती है, जो इसे 5, 000 डेल्टोन या उससे कम के अणुओं के लिए पारगम्य बनाती है।

अंतरजाल झिल्ली, जिसे आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के रूप में जाना जाता है, में एटीपी के संश्लेषण के लिए आवश्यक सभी एंजाइमेटिक (या एंजाइम) और कोएंजाइमेटिक घटक होते हैं, और मैट्रिक्स नामक एक केंद्रीय स्थान का परिसीमन करते हैं

सबसे बाहरी झिल्ली के विपरीत, आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली कई आक्रमण प्रस्तुत करती है - तथाकथित लकीरें - जो इसके कुल क्षेत्र को बढ़ाती हैं।

दो माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के बीच, लगभग 60-80 एंगस्ट्रॉम (ए) का एक स्थान होता है। यह स्पेस एक इंटरमैंब्रनर स्पेस का नाम लेता है । इंटरमब्रेनर स्पेस में साइटोप्लाज्म के समान एक रचना होती है।

माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा किया गया एटीपी का संश्लेषण एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है, जिसे जीवविज्ञानी ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन शब्द से पहचानते हैं।

MITOCHONDRIAL डीएनए और गुणवत्ता का सटीक कार्यालय

चित्रा: एक मानव माइटोकॉन्ड्रिया।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए माइटोकॉन्ड्रिया मैट्रिक्स में रहता है, अर्थात आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली द्वारा सीमांकित अंतरिक्ष में।

विश्वसनीय वैज्ञानिक अध्ययनों के आधार पर, प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रिया में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की 2 से 12 प्रतियां हो सकती हैं।

इस तथ्य को देखते हुए कि, मानव शरीर में, कुछ कोशिकाओं में उनके भीतर कई हजार माइटोकॉन्ड्रिया हो सकते हैं, एकल मानव कोशिका में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कुल संख्या 20, 000 इकाइयों तक भी पहुंच सकती है।

नोट: मानव कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या सेल प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, हेपेटोसाइट्स (यानी, यकृत कोशिकाएं) में प्रत्येक के बीच 1, 000 और 2, 000 माइटोकॉन्ड्रिया हो सकते हैं, जबकि एरिथ्रोसाइट्स (यानी लाल रक्त कोशिकाएं) पूरी तरह से मुक्त होती हैं।

संरचना

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अणु की सामान्य संरचना परमाणु डीएनए की सामान्य संरचना, युकैरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के भीतर मौजूद आनुवंशिक विरासत को याद करती है।

वास्तव में, परमाणु डीएनए के अनुरूप:

  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एक बायोपॉलिमर है जिसमें दो लंबे न्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड होते हैं। न्यूक्लियोटाइड्स कार्बनिक अणु होते हैं, जो तीन तत्वों के मिलन से उत्पन्न होता है: एक चीनी जिसमें 5 कार्बन परमाणु (डीएनए, डीऑक्सीराइबोज़ के मामले में), एक नाइट्रोजनस बेस और एक फॉस्फेट समूह होता है
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक ही फिलामेंट के अगले न्यूक्लियोटाइड को बांधता है, इसके डीऑक्सीराइबोज के कार्बन 3 और तुरंत न्यूक्लियोटाइड के फॉस्फेट समूह के बीच फॉस्फोडिएस्टर बंधन के माध्यम से होता है।
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दो किस्में विपरीत अभिविन्यास हैं, एक के सिर के साथ दूसरे के अंत के साथ बातचीत और इसके विपरीत। इस विशेष व्यवस्था को एक एंटीपैरल समानांतर व्यवस्था (या एंटीपरेल ओरिएंटेशन ) के रूप में जाना जाता है।
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दो किस्में एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं, नाइट्रोजनस बेस का उपयोग करते हैं

    विशेष रूप से, प्रत्येक फिलामेंट का प्रत्येक नाइट्रोजनस बेस एक और केवल एक नाइट्रोजनस बेस के साथ हाइड्रोजन बॉन्ड स्थापित करता है, जो दूसरे फिलामेंट पर मौजूद होता है।

    इस तरह की बातचीत को "नाइट्रोजनस बेस की जोड़ी" या "नाइट्रोजनस बेस की जोड़ी" कहा जाता है।

  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के नाइट्रोजनस आधार एडिनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन हैं

    जिस युग्मन पर ये नाइट्रोजनी क्षार देते हैं, वह यादृच्छिक नहीं होता है, लेकिन अत्यधिक विशिष्ट होता है: एडेनिन केवल थाइमिन के साथ बातचीत करता है, जबकि साइटोसिन केवल गुआनिन के साथ परस्पर क्रिया करता है।

  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन (या जीन अनुक्रम) का घर है। जीन अधिक या कम लंबे न्यूक्लियोटाइड के क्रम हैं, एक अच्छी तरह से परिभाषित जैविक अर्थ के साथ। ज्यादातर मामलों में, वे प्रोटीन को जन्म देते हैं।

MITOCHONDRIAL डीएनए का संरचनात्मक विवरण

उपर्युक्त उपमाओं से परे, मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कुछ संरचनात्मक विशिष्टताओं को प्रस्तुत करता है, जो इसे मानव परमाणु डीएनए से काफी अलग करता है।

सबसे पहले, यह एक गोलाकार अणु है, जबकि परमाणु डीएनए एक रैखिक अणु है।

इस प्रकार, इसमें 16, 569 जोड़े नाइट्रोजनस बेस हैं, जबकि परमाणु डीएनए में 3.3 बिलियन की सुंदरता है।

इसमें 37 जीन शामिल हैं, जबकि परमाणु डीएनए 20, 000 और 25, 000 के बीच सम्‍मिलित है।

यह क्रोमोसोम में आयोजित नहीं किया जाता है, जबकि परमाणु डीएनए को 23 गुणसूत्रों और रूपों में विभाजित किया जाता है, कुछ विशिष्ट प्रोटीनों के साथ, क्रोमेटिन नामक पदार्थ।

अंत में, इसमें न्यूक्लियोटाइड्स की एक श्रृंखला शामिल है जो एक साथ दो जीनों में भाग लेते हैं, जबकि परमाणु डीएनए में जीन होते हैं जिनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अच्छी तरह से परिभाषित और एक दूसरे से अलग होते हैं।

मूल

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में बैक्टीरिया की उत्पत्ति की संभावना बहुत होती है

वास्तव में, कई स्वतंत्र अध्ययनों के आधार पर, आणविक जीवविज्ञानी मानते हैं कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की सेलुलर उपस्थिति, स्वतंत्र जीवाणु जीवों के पैतृक यूकेरियोटिक कोशिकाओं द्वारा, मिटोकोंड्रिया के समान ही शामिल है।

यह उत्सुक खोज केवल वैज्ञानिक समुदाय को आश्चर्यचकित करती है, क्योंकि बैक्टीरिया में मौजूद डीएनए आमतौर पर परिपत्र न्यूक्लियोटाइड्स का एक रेशा है, जैसे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए।

सिद्धांत है कि माइटोकॉन्ड्रिया और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक जीवाणु उत्पत्ति होती है, " एंडोसिमबायोसिस " शब्द से " एंडोसिमाइबोटिक सिद्धांत " कहा जाता है। संक्षेप में, जीव विज्ञान में, शब्द "एंडोसिंबियोसिस" दो जीवों के बीच एक सहयोग को इंगित करता है, जिसमें एक निश्चित लाभ प्राप्त करने के लिए, दूसरे के भीतर एक का समावेश होता है।

जिज्ञासा

विश्वसनीय वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, विकास के दौरान, भविष्य के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए पर मौजूद कई बैक्टीरिया जीन, स्थान बदलकर परमाणु डीएनए में बदल जाते थे।

दूसरे शब्दों में, एंडोसिंबियोसिस की शुरुआत में, परमाणु डीएनए पर मौजूद कुछ जीन अब उन जीवाणु जीवों के डीएनए में रहते हैं, जो बाद में माइटोकॉन्ड्रिया बन जाएंगे।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और परमाणु डीएनए के बीच एक जीन शिफ्ट के सिद्धांत का समर्थन करने के लिए, अवलोकन है कि कुछ जीन माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से निकलते हैं, कुछ प्रजातियों में, और परमाणु डीएनए से, दूसरों में।

समारोह

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एंजाइम (यानी प्रोटीन) का उत्पादन करता है, जो ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की नाजुक प्रक्रिया के सही अहसास के लिए आवश्यक है।

इन एंजाइमों के संश्लेषण के लिए निर्देश 37 जीनों में रहते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीनोम बनाते हैं।

MITOCHONDRIAL डीएनए की उत्पत्ति क्या है: विवरण

के लिए 37 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन कोड: प्रोटीन, tRNA और rRNA।

विशेष रूप से:

  • 13 ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की प्राप्ति के लिए जिम्मेदार 13 प्रोटीनों के लिए कोडित करते हैं
  • 22 tRNA अणुओं के लिए 22 कोड
  • 2 rRNA अणुओं के लिए 2 कोड

टीआरएनए और आरआरएनए अणु उपरोक्त 13 प्रोटीन के संश्लेषण के लिए मौलिक हैं, क्योंकि वे उस मशीनरी की रचना करते हैं जो इसके उत्पादन को नियंत्रित करती है।

तो, दूसरे शब्दों में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में प्रोटीन के एक निश्चित सेट और बाद के संश्लेषण के लिए आवश्यक उपकरण बनाने की जानकारी है।

आरएनए, टीआरएनए और आरआरएनए क्या हैं?

आरएनए, या राइबोन्यूक्लिक एसिड, न्यूक्लिक एसिड है जो डीएनए से शुरू होकर प्रोटीन की उत्पत्ति में एक मौलिक भूमिका निभाता है।

आमतौर पर एकल-फंसे हुए, आरएनए विभिन्न रूपों (या प्रकारों) में मौजूद हो सकता है, यह उस विशिष्ट कार्य पर निर्भर करता है जिस पर यह प्रत्यायोजित है।

TRNA और rRNA, इन संभावित रूपों में से दो हैं।

प्रोटीन निर्माण प्रक्रिया के दौरान अमीनो एसिड को जोड़ने के लिए tRNA का उपयोग किया जाता है। अमीनो एसिड आणविक इकाइयाँ हैं जो प्रोटीन बनाती हैं।

आरआरएनए राइबोसोम बनाता है, अर्थात सेलुलर संरचनाएं जिसमें प्रोटीन संश्लेषण स्थित है।

आरएनए और इसके कार्यों के बारे में अधिक जानने के लिए, पाठक यहां क्लिक कर सकते हैं।

MITOCHONDRIAL DNA का FUNCTIONAL विवरण

एक कार्यात्मक दृष्टिकोण से, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में कुछ अजीब विशेषताएं हैं जो इसे परमाणु डीएनए से स्पष्ट रूप से अलग करती हैं।

यहाँ इन अजीब विशेषताओं से मिलकर बनता है:

  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अर्ध-स्वतंत्र है, इस अर्थ में कि उसे परमाणु डीएनए से संश्लेषित कुछ प्रोटीन के हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

    दूसरी ओर, परमाणु डीएनए पूरी तरह से स्वायत्त है और यह अपने कार्यों को सही ढंग से करने के लिए हर चीज का उत्पादन करता है।

  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक आनुवंशिक कोड होता है जो परमाणु डीएनए से थोड़ा अलग होता है । इससे प्रोटीन उत्पादन में कई अंतर होते हैं: यदि परमाणु डीएनए में एक निश्चित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम एक निश्चित प्रोटीन के निर्माण की ओर जाता है, तो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक ही क्रम थोड़ा अलग प्रोटीन के गठन की ओर जाता है।
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में नॉन-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड के बहुत कम सीक्वेंस होते हैं, यानी वे किसी भी प्रोटीन, टीआरएनए या आरआरएनए का उत्पादन नहीं करते हैं। प्रतिशत के संदर्भ में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का केवल 3% गैर-कोडिंग है।

    इसके विपरीत, परमाणु डीएनए केवल 7% कोडिंग है, इसलिए इसमें बड़ी संख्या में गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं (93% के रूप में कई)।

तालिका: मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और मानव परमाणु डीएनए के बीच अंतर का सारांश।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए

परमाणु डीएनए

  • यह गोलाकार है
  • यह रैखिक है
  • इसमें कुल 16, 569 जोड़े नाइट्रोजनस बेस हैं
  • इसमें कुल 3.3 बिलियन जोड़े नाइट्रोजनस बेस हैं
  • इसमें कुल 37 जीन होते हैं
  • इसमें 20, 000 और 25, 000 जीन शामिल हैं
  • ठीक से काम करने के लिए, उसे परमाणु डीएनए से प्राप्त कुछ जीन उत्पादों के समर्थन की आवश्यकता होती है
  • यह स्वायत्त है और अपने लिए वह सब कुछ पैदा करता है जो उसे अपने कार्यों को ठीक से पूरा करने के लिए चाहिए
  • यह प्रत्येक एकल माइटोकॉन्ड्रियन के भीतर कई प्रतियों में मौजूद हो सकता है
  • यह अद्वितीय है, अर्थात्, यह एक एकल प्रति में है, और यह नाभिक में रहता है
  • न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का 97% जो इसे बनाता है कोडिंग है
  • न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम का केवल 7% जो इसे बनाते हैं वह कोडिंग है
  • यह गुणसूत्रों में व्यवस्थित नहीं है
  • यह 23 गुणसूत्रों में विभाजित है
  • "पारंपरिक" बोलने की तुलना में थोड़ा भिन्न आनुवंशिक कोड का उपयोग करें
  • "पारंपरिक" आनुवंशिक कोड का उपयोग करें
  • उसकी विरासत मातृ है
  • उसका वंशज आधा मातृ और आधा पितृ है
  • इसके कुछ न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो जीनों में भाग लेते हैं
  • न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जो जीन बनाते हैं, वे एक दूसरे से अच्छी तरह से अलग होते हैं

विरासत

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की विरासत सख्ती से मातृ है

इसका मतलब है कि, माता-पिता के एक जोड़े में, वह महिला है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को संतानों (यानी बच्चों) तक पहुंचाती है।

उपर्युक्त के पूर्ण रूप से विपरीत तरीके से, परमाणु डीएनए का वंशानुक्रम आधा मातृ और आधा पितृ है। दूसरे शब्दों में, दोनों माता-पिता संतान में परमाणु डीएनए के संचरण में समान रूप से योगदान करते हैं।

कृपया ध्यान दें: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की मातृ विरासत में माइटोकॉन्ड्रियल संरचना भी शामिल है। इस प्रकार, एक व्यक्ति में मौजूद माइटोकॉन्ड्रिया मातृ आधार पर होता है।

संबद्ध बीमारियाँ

परिसर: एक आनुवंशिक परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन है, जो एक परमाणु या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन का गठन करता है।

आम तौर पर, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में शामिल जीन के सामान्य कार्य में परिवर्तन या हानि होती है।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति विकृति विज्ञान की एक विस्तृत श्रृंखला निर्धारित कर सकती है, जिसमें शामिल हैं:

  • लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी
  • Kearns-Sayre सिंड्रोम
  • लेह का सिंड्रोम
  • साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी
  • प्रगतिशील बाहरी नेत्रपाल
  • पियर्सन सिंड्रोम
  • लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक की तरह एपिसोड (MELAS सिंड्रोम) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी
  • मातृ संचरण बहरापन के साथ मधुमेह
  • अनियमित लाल तंतुओं के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी

एक या अधिक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन से संबंधित रोग संबंधी स्थितियों के बारे में, दो पहलुओं पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

सबसे पहले, रुग्ण अवस्था की गंभीरता उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और सामान्य, स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के बीच मात्रात्मक संबंध पर निर्भर करती है। यदि उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की संख्या स्वस्थ डीएनए की तुलना में कहीं अधिक है, तो परिणामी स्थिति अधिक गंभीर होगी।

दूसरे, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन का प्रभाव केवल जीव के कुछ ऊतकों पर पड़ता है, विशेष रूप से उन लोगों को जिनमें ऑक्सीडेटिव फास्फोरिलीकरण प्रक्रिया से बड़ी मात्रा में एटीपी की आवश्यकता होती है। यह काफी समझ में आता है: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की खराबी से अधिक पीड़ित होने के लिए कोशिकाएं होती हैं जिन्हें सबसे अधिक फ़ंक्शन की आवश्यकता होती है जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए सामान्य रूप से कार्य करता है।

लीबर की वंशानुगत वैकल्पिक तंत्रिका संबंधी

लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के कारण चार माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीनों के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। इन जीनों में वह जानकारी होती है जो तथाकथित जटिल I (या NADH ऑक्साइड-रिडक्टेस) के संश्लेषण की ओर ले जाती है, जो ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की प्रक्रिया में शामिल विभिन्न एंजाइमों में से एक है।

रोग की अभिव्यक्तियाँ ऑप्टिक तंत्रिका के प्रगतिशील अध: पतन और दृष्टि के क्रमिक नुकसान से मिलकर होती हैं।

KEARNS-SAYRE SYNDROME

मर्चेकोंड्रियल डीएनए (एनबी: एक निश्चित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की कमी को विलोपन कहा जाता है) के एक असतत भाग की कमी के कारण केर्न्स-सेयर सिंड्रोम प्रकट होता है।

Kearns-Sayre सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में ऑप्थाल्मोपेलिजिया (ओकुलोमोटर की मांसपेशियों का कुल या आंशिक पक्षाघात), रेटिनोपैथी का एक रूप और हृदय ताल (एट्रियोवेंट्रीकुलर ब्लॉक) की असामान्यताएं विकसित होती हैं।

LEND SYNDROME

लीघ सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन के बाद होता है, जो एटीपी-सिंथेज़ प्रोटीन (जिसे वी कॉम्प्लेक्स भी कहा जाता है) और / या कुछ tRNAs को प्रभावित कर सकता है।

लेह सिंड्रोम एक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो बचपन या बचपन के दौरान होती है और इसके लिए जिम्मेदार होती है: विकासात्मक देरी, मांसपेशियों की कमजोरी, परिधीय न्यूरोपैथी, मोटर विकार, सांस लेने में तकलीफ और नेत्ररोग।

CITOCROMO सी OSSIDASI की परिभाषा

साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी कम से कम 3 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन के उत्परिवर्तन के कारण दिखाई देती है। ये जीन एंजाइम साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज (या जटिल IV) के सही संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं, जो ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन की प्रक्रिया में शामिल हैं।

साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी के विशिष्ट अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: कंकाल की मांसपेशी की शिथिलता, हृदय की शिथिलता, गुर्दे की शिथिलता और यकृत की शिथिलता।

प्रगतिशील बाहरी OFTHALMOPLEGIA

प्रगतिशील बाहरी नेत्रपालक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स (विलोपन) की पर्याप्त संख्या की कमी से उत्पन्न होता है

प्रगतिशील चरित्र से (जैसा कि आप नाम से अनुमान लगा सकते हैं), इस विकृति के कारण ओकुलोमोटर की मांसपेशियों का पक्षाघात होता है, जिसके परिणामस्वरूप ptosis और महत्वपूर्ण दृश्य समस्याएं होती हैं।

PEARSON SYNDROME

पियर्सन सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के एक विशिष्ट विलोपन के बाद दिखाई देता है, प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग और केर्न्स-सियरे सिंड्रोम के समान।

पियर्सन सिंड्रोम के विशिष्ट अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: सिडरोबलास्टिक एनीमिया, अग्नाशय की शिथिलता (जैसे इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह), तंत्रिका संबंधी विकार और मांसपेशियों के विकार।

आमतौर पर, पीयरसन सिंड्रोम कम उम्र में प्रभावित विषय की मृत्यु का कारण बनता है। आमतौर पर, इस विकृति से प्रभावित लोग वयस्कता तक पहुंचते हैं।

MELAS SYNDROME

MELAS सिंड्रोम, जिसे लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, कम से कम 5 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

ये जीन NADH ऑक्साइड-रिडक्टेस, या जटिल I और कुछ tRNAs के संश्लेषण में योगदान करते हैं।

MELAS सिंड्रोम में तंत्रिका संबंधी विकार, मांसपेशियों में विकार, ऊतकों में लैक्टिक एसिड का असामान्य संचय (सभी लक्षणों के साथ) का पालन करना, श्वसन समस्याएं, आंतों के कार्यों के नियंत्रण में कमी, आवर्तक थकान, गुर्दे की समस्याएं, हृदय की समस्याएं, मधुमेह शामिल हैं।, मिर्गी और समन्वय की कमी।

अन्य पैथोलॉजी

कई वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, यहां तक ​​कि चक्रीय उल्टी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, गतिभंग, पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग जैसी बीमारियों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और इसके कुछ उत्परिवर्तन शामिल होंगे।

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