फ्रेडरिक के गतिभंग

फ्रेडरिक के गतिभंग: परिभाषा

फ्राइडेरिच का एटिया इसका नाम निकोलस फ्राइडेरिच के नाम पर है, जिन्होंने 1863 में इस गतिज विकार के लक्षणों का वर्णन किया था; डिस्किनेसियास के बीच, फ्रीडरिच का गतिभंग निश्चित रूप से आंदोलन के सर्वश्रेष्ठ ज्ञात अपक्षयी विकार का प्रतिनिधित्व करता है, एक आनुवंशिक विसंगति है जो केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील और अपरिहार्य क्षति के लिए जिम्मेदार ऑटोसोमल-रिसेसिव ट्रांसमिशन है।

घटना

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, कि फ्राइडेरिच निश्चित रूप से वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है: बस यह सोचें कि आधे अतीन्द्रिय सिंड्रोमों का निदान फ्राइडेरिच के गतिभंग की तरह ही किया जाता है। चिकित्सा आँकड़े इस गतिभंग के लगभग 100, 000 बीमार विषयों की रिपोर्ट करते हैं, जिनमें से 1, 200 इतालवी हैं।

सबसे अधिक बार, फ्राइडेरिच का गतिभंग बचपन में शुरू होता है, विशेष रूप से 6 और 15 वर्ष की आयु के बच्चों में; कुछ मामलों में, अटैक्सिक aforementioned सिंड्रोम 20 साल (देर से शुरुआत) के बाद होता है।

आनुवंशिक संचरण

एक ऑटोसोमल-रिसेसिव ट्रांसमिशन पैथोलॉजी होने के नाते, नैदानिक ​​रूप से स्वस्थ माता-पिता फ्राइडेरिच गतिभंग जीन को संतानों को प्रसारित कर सकते हैं जब माता और पिता दोनों स्वस्थ वाहक होते हैं, 25% मौका (1 बीमार) हर 4 बच्चे)।

वर्तमान में, फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है, जो रक्त के नमूने का विश्लेषण करके संभव है।

1996 के आसपास, आणविक क्षेत्र में अनुसंधान ने एक महत्वपूर्ण मोड़ की सूचना दी, क्योंकि फ्रीड्रेइच के गतिभंग के लिए जिम्मेदार जीन अलग था: यह एफएक्सएन जीन है - जिसे एक्स 25 के रूप में भी जाना जाता है, जो गुणसूत्र 9 (क्षेत्र 9q13-q21) के स्तर पर स्थित है। - जो फ्रैटाक्सिन (या फ्रैटेक्सिन) को एनकोड करता है, एक प्रोटीन जीन (इंट्रॉन) के पहले गैर-कोडिंग साइट में जीएए ट्रिपलेट (ग्वेनिन-एडेनिन-एडेनिन) के दोहराव से बना होता है। जैसा कि पिछले लेखों में पहले ही उल्लेख किया गया है, फ्रैटेक्सिन माइटोकॉन्ड्रियल स्तर पर स्थित है, और माइटोकॉन्ड्रिया में ऊर्जा तंत्र द्वारा उत्पादित लोहे के विनियमन और चयापचय अपशिष्ट के निपटान के लिए जिम्मेदार है। मानक स्थितियों के तहत, उपरोक्त न्यूक्लियोटाइड आधारों के अनुक्रम 40 से अधिक ट्रिपलेट्स (स्वस्थ विषय) की गणना नहीं करते हैं, लेकिन एटैक्सिक रोगियों में जीएए अनुक्रम 100 से अधिक या 1, 200 [www.atassiadifastreich.it से] हैं

लक्षण

फ्रीडरिच के गतिभंग की शुरुआत की उम्र और विकार की गंभीरता के आधार पर, कई रोगसूचक चित्रों का निर्माण किया जा सकता है; यह निम्नानुसार है कि फ्राइड्रेइच के एटैक्सिक सिंड्रोम से उत्पन्न लक्षण हमेशा स्थिर नहीं होते हैं। किसी भी मामले में, आमतौर पर, बहुत पहले लक्षण संतुलन और मोटर नियंत्रण को प्रभावित करते हैं, इसलिए, प्रभावित विषय लंबे समय तक एक निश्चित सही मुद्रा बनाए रखने में सक्षम नहीं है, खासकर जब यह भीड़-भाड़ वाली जगहों पर होता है। फ्रेडरिक के गतिभंग को अध: पतन के लिए नियत किया जाता है: समय के साथ, रोगी सबसे सरल गतिविधियों को करने में स्पष्ट समस्याएं प्रस्तुत करता है, जैसे कि खाना, बोलना, लिखना, आदि। फ्रेडरिक के गतिभंग एक अक्षम बीमारी है, इतना अधिक है कि अक्सर प्रभावित रोगी को व्हीलचेयर के साथ स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया जाता है; अधिक गंभीरता के मामलों में, सिंड्रोम गंभीर कार्डियोपैथियों का कारण भी हो सकता है, कभी-कभी घातक भी।

फ्राइडेरिच के गतिभंग से संबंधित अन्य लक्षण हैं स्कोलियोसिस और खोखले पैर (जिसमें पैर का एकमात्र स्पष्ट रूप से धनुषाकार है); इसके अलावा, लगभग सभी प्रभावित रोगियों में इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम की दीवारों का एक स्पष्ट इज़ाफ़ा होता है, एक परिवर्तित इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और हृदय गति में वृद्धि। इस प्रकार, फ्रेडरिक के गतिभंग में न केवल तंत्रिका तंत्र शामिल होता है: कई रोगियों को प्रगतिशील हृदय रोग का निदान किया जाता है, जो हृदय की मांसपेशियों की असामान्य वृद्धि और रक्त पंप करने में एक स्पष्ट कठिनाई के लिए जिम्मेदार होता है।

निदान और उपचार

आणविक निदान, जिसे रोगी के रक्त संग्रह के माध्यम से किया जा सकता है, निश्चित रूप से उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए सबसे उपयुक्त विधि है; हालाँकि, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग भी उपयोगी है, साथ ही तंत्रिका उत्तेजनाओं के संचरण का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं भी।

एक स्वस्थ वाहक के काल्पनिक निदान को सत्यापित करने के लिए वर्तमान में प्रयोगशाला परीक्षण उपलब्ध हैं। चिकित्सा सांख्यिकी रिपोर्ट करते हैं कि फ्रेडरिक के गतिभंग के 20% रोगी मधुमेह के रोगी हैं: इस संबंध में, रक्त शर्करा के वार्षिक या अर्ध-वार्षिक नियंत्रण की सिफारिश की जाती है।

फ्रेडरिच गतिभंग से उत्पन्न संभावित हृदय संबंधी समस्याओं को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर किसी भी रोगसूचक विकृति को नियंत्रित करने के लिए रोगी को विशिष्ट औषधीय विशिष्टताएं लिख सकते हैं।

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