आनुवंशिक रोग

citrullinemia

Citrullinemia क्या है Citrullinemia POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS के साथ एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जिसके दो अलग-अलग रूप ज्ञात हैं: टाइप 1 सिट्रुलिनमिया और टाइप 2 सिट्रुलिनिमिया ; सिद्धांत रूप में, सिट्रुलिनमिया निर्धारित करता है: रक्त साइट्रलाइन में अत्यधिक वृद्धि अमोनिया और कोमा जोखिम में अत्यधिक वृद्धि (विशेष रूप से टाइप 1) वृद्धि हुई orotic एसिड (विशेष रूप से टाइप 1) आर्जिनिन की कमी जिगर समारोह की हानि सिट्रीलाइन क्या है? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पहले भोजन के लैटिन संज्ञा से नाम प्राप्त करता है जिसमें से इसे अलग किया गया था: तरबूज या सिट्रुलस । यह नाइट्

एपिजेनेटिक्स

सामान्यता और परिभाषा एपिजेनेटिक्स उन सभी अंतर्निहित संशोधनों के अध्ययन से संबंधित है जो डीएनए अनुक्रम को बदलने के बिना जीन अभिव्यक्ति के बदलाव का कारण बनते हैं, इसलिए बिना न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन पैदा किए बिना। दूसरे शब्दों में, एपिजेनेटिक्स को हमारे जीन की अभिव्यक्ति में उन विविधताओं के अध्ययन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जो कि सच्चे आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा उकसाए नहीं जाते हैं, लेकिन जो पारगम्य हो सकते हैं। अधिक तकनीकी भाषा का उपयोग करते हुए, हालांकि, हम कह सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स उन सभी परिवर्तनों और उन सभी परिवर्तनों का अध्ययन करता है जो जीनोटाइप में बदलाव किए ब

आई। रैंडी का मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी

व्यापकता मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मुख्य रूप से बचपन में होता है। यह एक ऐसी स्थिति है जो बच्चों को माता-पिता (स्वस्थ वाहक) द्वारा एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता आमतौर पर उस उम्र से संबंधित होती है जिस पर रोग होता है। आम तौर पर, बीमारी पहले स्वयं प्रकट होती है, अधिक गंभीर स्थिति। दुर्भाग्य से, कई मामलों में, बीमारी बचपन में शुरू होती है और जीवित रहने की उम्मीदें काफी कम होती हैं, क्योंकि पूरी तरह से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का मुकाबला करने के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं हैं। सौ

ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें

व्यापकता इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है, जो सेक्स से संबंधित नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के कारण लगभग हमेशा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं, जो COL1A1 और COL1A2 जीन को प्रभावित करते हैं; COL1A1 और COL1A2 टाइप 1 कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जो मानव शरीर की हड्डियों के प्रतिरोध के लिए मौलिक है। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण कई हैं; सामान्य तौर पर, वे इसमें शामिल होते हैं: हड्डी कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी रंग का श्वेतपटल की

आई। रैंडी द्वारा बार्टर सिंड्रोम

व्यापकता बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो हेनल लूप के स्तर पर सोडियम, क्लोरीन और पोटेशियम के पुनर्विकास की हानि के कारण होती है। इस बीमारी का नाम अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट पर दिया गया है जिन्होंने इसे खोजा था: फ्रेडरिक क्रॉस्बी बार्टर। वार्षिक घटना 1 / 830, 000 अनुमानित थी। बार्टर के सिंड्रोम के कई संस्करण हैं जिनके संचरण, हालांकि हमेशा ऑटोसोमल होते हैं, केस के आधार पर पुनरावर्ती से प्रमुख तक भिन्न हो सकते हैं। यदि तुरंत निदान और इलाज नहीं किया जाता है, तो बार्टर्स सिंड्रोम रोगी के जीवन के विकास, विकास और गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता कर सकता है। इसके अलावा, विशेष रूप से गंभीर मामलों म

आई। रैंडी द्वारा बर्डन सिंड्रोम

व्यापकता बेरडन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जिसमें मूत्राशय और एंटरिक ट्रैक्ट शामिल हैं। यह सिंड्रोम वाल्टर बर्डन के नाम पर है, डॉक्टर ने पहली बार इसे 1976 में पूरी तरह से वर्णित किया था, और पांच लड़कियों में इसकी पहचान की। विस्तार से, यह मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और एक महत्वपूर्ण उदर विकृति द्वारा विशेषता एक बीमारी है जो गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला से जुड़ी है जो रोगी के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती है। दुर्भाग्य से, बर्डन सिंड्रोम की संभावना आम तौर पर प्रतिकूल होती है और मामले के आधार पर रोग एक लंबे या छोटे समय सीमा पर दुखद नतीजों को जन्म दे सकता है। इस दुर्लभ बीमारी के सहायक उपचार

मारफान सिंड्रोम

मारफान सिंड्रोम क्या है? मारफान सिंड्रोम संयोजी ऊतक के एक जटिल विरासत में मिला विकार का वर्णन करता है, जो मुख्य रूप से आंखों, हृदय प्रणाली और कंकाल की मांसपेशी प्रणाली को प्रभावित करता है। हालांकि, यह देखते हुए कि प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से बना है, मारफान का सिंड्रोम आदर्श रूप से नष्ट हो सकता है और प्रत्येक शारीरिक साइट के विकास और कार्य में भारी हस्तक्षेप कर सकता है। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में प्रेषित किया जाता है: इसलिए हमें एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी का सामना करना पड़ता है, जिसमें एक अत्यंत परिवर्तनशील फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है (दोष परिवार से परिवार में या रोगी से रोगी

मानव में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता: aeuploidy

Aneuploidy एक गुणसूत्रीय असामान्यता है, जो किसी दिए गए प्रजाति के एक कोशिका के भीतर मौजूद गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नता होती है। जहां तक ​​मनुष्य का संबंध है, सामान्य संख्या की तुलना में कम या ज्यादा गुणसूत्र वाले एक विषय को अनूप्लोइड माना जाता है , जो 46 है। Aneuploidy ऑटोसोमल क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती है और कभी-कभी गंभीर परिणाम भी दे सकती है। सबसे प्रसिद्ध aeuploidies में से एक डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21 ) है, जो दो कैनन के अलावा एक अन्य ऑटोसोमल 21 गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। अन्य काफी अच्छी तरह से ज्ञात ऑटोसोमल एनायूप्लोइडीज हैं: ट्राइसॉमी 13 (या

आपराधिक व्यवहार और XYY सिंड्रोम: सांख्यिकीय त्रुटि का उदाहरण

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से जो एक स्वस्थ व्यक्ति के जीनोम को बनाते हैं, केवल एक युगल व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने के लिए पर्याप्त है। वास्तव में, महिलाओं के पास दो एक्स-आकार के सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों के पास एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स और एक सेक्स क्रोमोसोम वाई होता है। सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवांशिक बीमारियां हैं, जिनमें से एक है जैकब सिंड्रोम या अधिक मात्र XYY सिंड्रोम । XYY सिंड्रोम पुरुष सेक्स को प्रभावित करता है और दो वाई क्रोमोसोम के प्रभावित पुरुषों की कोशिकाओं में उपस्थिति की विशेषता है। 60 के दशक के आसपास, दुनिया के विभिन्न हिस्सों में, वैज्ञानिक अध्ययन ने आपरा

हेमोफिलिया: एक बीमारी जो इतिहास में पारित हो गई है

हेमोफिलिया एक पुनरावर्ती आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त जमावट की सामान्य प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है । एक व्यक्ति में हीमोफिलिया पैदा करने के लिए, यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स के स्तर पर मौजूद है; यह उत्परिवर्तन आमतौर पर दो में से एक माता-पिता को विरासत में मिलता है, जो एक ही गुणसूत्र विसंगति भी सहन करते हैं। हीमोफिलिया की आवर्ती प्रकृति का अर्थ है कि महिलाएं आमतौर पर स्वस्थ वाहक होती हैं और पुरुष आमतौर पर बीमार होते हैं। यहां तक ​​कि एक महिला के बीमार होने के लिए, दोनों एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर एक डबल समान म्यूटेशन की आवश्यकता

आई.रंडी के घातक अतिताप

व्यापकता घातक अतिताप एक गंभीर प्रतिक्रिया है जो आमतौर पर सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली कुछ दवाओं के प्रशासन के बाद ही प्रकट होती है। अधिक विस्तार से, घातक अतिताप एक विशेष रोग स्थिति, संभावित घातक का प्रतिनिधित्व करता है, जो कि कुछ संवेदनाहारी दवाओं और / या मांसपेशियों को आराम देने वाले पदार्थों के सेवन के बाद आनुवांशिक रूप से प्रभावित व्यक्तियों में प्रकट होता है। सौभाग्य से, इसकी गंभीरता के बावजूद, यह एक दुर्लभ विकृति है। दुर्भाग्य से, घातक अतिताप का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन रोगी की सुरक्षा के लिए हस्तक्षेप की गति मौलिक है। यह क्या है? घातक अतिताप क्या है? माता-पिता से बच्

diastasis

व्यापकता डायस्टेसिस चिकित्सा शब्द है, जो पैथोलॉजी में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने का मतलब है जो आम तौर पर एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस की घटनाएं आमतौर पर मांसपेशियों या हड्डियों को संदर्भित करती हैं। यदि वे कंकाल प्रणाली की चिंता करते हैं, तो परिणामस्वरूप अलगाव फ्रैक्चर के बिना होता है। डायस्टेसिस के दो मुख्य प्रकार हैं: उदर डायस्टेसिस और जघन डायस्टेसिस (या जघन सिम्फिसिस के डायस्टेसिस)। डायस्टेसिस की परिभाषा डायस्टेसिस वह चिकित्सा शब्द है जो पैथोलॉजिकल क्षेत्र में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने के लिए संकेत करता है जो सामान्य रूप से एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस एपिसोड में नायक

सिस्टिक फाइब्रोसिस - निदान और चिकित्सा

निदान और निगरानी नवजात स्क्रीनिंग और ट्रिप्सिन परख : परीक्षण में एड़ी से लिए गए रक्त की एक बूंद लेना शामिल होता है, जिसे आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसंधान के लिए विश्लेषण किया जाता है। विशेष रूप से, लिया गया रक्त का नमूना अग्न्याशय द्वारा जारी इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को परखकर लिया जाता है। इस मार्कर का एक उच्च मूल्य रोग के लिए एक नकारात्मक रोग का कारक है। स्क्रीनिंग प्रारंभिक निदान के उद्देश्य से है, इस प्रकार अधिक समय पर और प्रभावी देखभाल और निवारक हस्तक्षेप के कार्यान्वयन की अनुमति देता है। नैदानिक ​​पुष्टि तब पसीने के परीक्षण और म्यूटेशन के विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है

सिस्टिक फाइब्रोसिस

व्यापकता कोकेशियन आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, क्योंकि यह हर 2, 500 में लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह रोग स्थिति श्वसन प्रणाली पर हानिकारक प्रभावों के लिए जानी जाती है, लेकिन पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली जैसे अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित करती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों में, श्वसन पथ मोटी और चिपचिपा बलगम द्वारा अवरुद्ध होता है, यहां तक ​​कि सबसे ऊर्जावान खांसी के साथ समाप्त करना मुश्किल होता है। साँस लेना मुश्किल हो जाता है और मरीज - अगर लगातार दिन में कई बार वायुमार्ग को साफ रखने के लिए लगातार प्रयास नहीं किए जाते हैं - तो उनके स्राव क

फैब्री रोग

व्यापकता फेब्री रोग जीएलए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है। चित्रा: अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की संरचना। GLA जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक एंजाइम को अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए नामक एनकोड करता है। यह एंजाइम एक लिपिड के अपघटन प्रक्रिया में एक मौलिक भूमिका निभाता है, जिसे ग्लोबोट्रीओसाइलसिमाइड के रूप में जाना जाता है। फेब्री रोग वाले लोगों में, एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए खराब काम करता है; परिणामस्वरूप। ग्लोबोट्रायोसिलसेराइड अणु कुछ इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल - लाइसोसोम के अंदर असामान्य रूप से जमा होते हैं - प्रभावित कोशिकाओं के लिए गंभीर पीड़ा के स

पोम्पे रोग (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II): यह क्या है? जी। बर्टेली द्वारा कारण और चिकित्सा

व्यापकता पोम्पे रोग (या प्रकार द्वितीय ग्लाइकोजन ) ग्लाइकोजन के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है । इस ग्लूकोज बहुलक के गैर-निपटान से निकलने वाले नुकसान मुख्य रूप से जिगर में, मायोकार्डियम में और कंकाल की मांसपेशियों में व्यक्त किए जाते हैं, जो एक प्रगतिशील कमजोर पड़ने के अधीन हैं। पोम्पे रोग एक आनुवांशिक विपथन के कारण होता है जो लाइसोसोम (इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल) के भीतर एंजाइम अल्फा 1, 4-ग्लूकोसाइडेज़ एसिड ( GAA या एसिड माल्टेज़ ) की गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के अणुओं का ह्रास)। टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस का शिशु रूप कार्डियोमेगाली के एक

तपेदिक काठिन्य

व्यापकता ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो मानव शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को प्रभावित करती है। इस कारण से, यह लक्षणों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम प्रस्तुत करता है, प्रारंभिक बचपन के कुछ विशिष्ट, वयस्कता के अन्य। ट्यूबलर स्केलेरोसिस को माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित किया जा सकता है, लेकिन यह एक सहज डीएनए उत्परिवर्तन के कारण भी उत्पन्न हो सकता है। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षित उपचारों के माध्यम से कुछ कमी को दूर किया जा सकता है। ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो विभिन्न अंगों या ऊतकों में हैमार्टोमा के गठन की विशेष

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस बीमारी की विशेषता यह है कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह गुणसूत्र यौवन के दौरान पुरुष यौन विशेषताओं के सामान्य विकास की अनुमति नहीं देता है। चित्रा: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का सारांश दिखाता है। मानसिक मंदता से लेकर डायबिटीज मेलिटस तक हाइपोगोनैडिज्म से लेकर आम तौर पर स्त्रियों की शारीरिक विशेषताओं (व्यापक कूल्हों, गाइनेकोमास्टिया और कंधों तक) तक। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपचार सबसे गंभीर लक्षणों को कम करते हैं और इसलिए रोगियों के

achondroplasia

व्यापकता अचोंड्रोप्लासिया उपास्थि की एक बीमारी है जो कि असंतुष्ट बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है: प्रभावित व्यक्तियों में, ऊपरी और निचले अंग सामान्य से छोटे होते हैं जबकि ट्रंक सामान्य होता है। इस प्रकार, achondroplasia कंकाल के विकास की एक बीमारी है। अकोन्ड्रोप्लासिया के कारण आनुवंशिक हैं: शुरुआत को भड़काने के लिए गुणसूत्र 4 पर स्थित एफजीएफआर 3 जीन का उत्परिवर्तन है। छोटे कद और अंगों और ट्रंक के बीच आनुपातिकता की अनुपस्थिति को निर्धारित करने के अलावा, अचोन्ड्रोप्लासिया अन्य नैदानिक ​​संकेतों का एक कारण है, जिसमें शामिल हैं: छोटी उंगलियां, वीनस या वाल्गस घुटने, बड़े सिर और प्रमुख माथे आदि।

agenesis

व्यापकता अगेनेसिया एक चिकित्सीय शब्द है जो एक गलत भ्रूण विकास के कारण किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति का वर्णन करता है। इस प्रकार, एगनेसिस की घटनाएं जन्मजात प्रकृति की शारीरिक परमाणु हैं। उन अंगों में से जो एगनेसिस के शिकार हो सकते हैं, वे निश्चित रूप से एक उद्धरण के लायक हैं: गुर्दे, पुरुष में लिंग, गर्भाशय और महिला में म्युलरियन नलिकाएं, ऊपरी और / या निचले अंगों, मस्तिष्क के अंडकोष और अंडकोष। Agenesis aplasia से भ्रमित नहीं होना चाहिए: जबकि agenesis के मामले में, प्रभावित अंग पूरी तरह से अनुपस्थित है, aplasia के मामले में प्रभावित अंग न्यूनतम रूप से उल्लिखित है। एगेनेसिस की परिभाषा Agenesis वह श

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

व्यापकता मस्कुलर डिस्ट्रोफी आनुवांशिक बीमारियां हैं, बहुत अक्सर वंशानुगत भी होती हैं, जो मांसपेशियों को कमजोर करती हैं और प्रभावित लोगों के मोटर कौशल को कम करती हैं। ये प्रगतिशील और अक्षम करने वाली बीमारियाँ हैं, जो समय के साथ बिगड़ती जाती हैं, जिससे रोजमर्रा की गतिविधियों, यहाँ तक कि सरल लोगों को भी ले जाने में लगातार कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। एक या अधिक आनुवांशिक उत्परिवर्तन द्वारा मांसपेशियों की डिस्ट्रोफ़ियों को ट्रिगर किया जाता है; संभावित रूप से जिम्मेदार जीन की संख्या कई वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, उच्च, उच्च है, सौ तक। वंशानुगत मस्कुलर डिस्ट्रोफ़ियाँ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों,

डचेने की पेशी अपविकास

व्यापकता Duchenne पेशी अपविकास ( DMD ) एक आनुवंशिक विकार है, कभी-कभी वंशानुगत होता है, जो मांसपेशियों को प्रभावित करता है। मौलिक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण मरीजों की मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है: डायस्ट्रोफिन । कुछ वर्षों में, मांसपेशियों की भागीदारी कुल होती है, इतना है कि रोगियों को व्हीलचेयर और सांस लेने में सहायता के लिए मजबूर किया जाता है। दुर्भाग्य से, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए कोई इलाज नहीं है। वर्तमान उपचार केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं और उनकी प्रगति में देरी कर सकते हैं। हालांकि, एक विशिष्ट चिकित्सा खोजने के लिए प्रयोग सक्रिय है। गुणसूत्रों Duchenne पेशी अपविकास को समझने के

मुख्य प्रकार की पेशी अपविकास

विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी को संरचनात्मक क्षेत्र द्वारा एक दूसरे से अलग किया जाता है जहां पहले लक्षण दिखाई देते हैं और संबंधित विकारों की गंभीरता। इसलिए, यह सच है कि पेशी संबंधी विकृतियां मांसपेशियों की प्रणाली को कमजोर करती हैं, लेकिन यह भी सच है कि उनमें से सभी समान रूप से गंभीर नहीं हैं और घातक परिणाम के साथ हैं। नीचे मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के सबसे सामान्य प्रकारों का संक्षिप्त विवरण दिया गया है। डचेने की पेशी अपविकास सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी होने के नाते, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी ( डीएमडी ) मुख्य रूप से पुरुषों और केवल शायद ही कभी महिलाओं को प्रभाव

phocomelia

व्यापकता फ़ोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो ऊपरी अंगों, निचले अंगों, सिर, चेहरे, आंतरिक अंगों आदि में शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति को प्रेरित करती है। यह गुणसूत्र 8 पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो माता-पिता (वंशानुगत फाइटोमेलिया) से विरासत में मिला है, या कुछ दवाओं जैसे थैलिडोमाइड या एक्टुटेन (फाइटोमेलिया) के गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा अनुचित धारणा का परिणाम है। चिकित्सकजनित)। डॉक्टरों के पास जन्म से पहले फ़ोकोमेलिया का निदान करने की क्षमता है, एक सरल प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद। अपेक्षित उपचारों में जीवन के लक्षणों और गुणवत्ता में सुधार के उ

एंजेलमैन सिंड्रोम

व्यापकता एंजेलमैन का सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल आनुवंशिक रोग है, जो मातृ गुणसूत्र 15 के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह गंभीर बौद्धिक, व्यवहार और मोटर घाटे के साथ खुद को प्रकट करता है; रोगी बचपन में पहले से ही पहले लक्षण दिखाता है, लेकिन माता-पिता हमेशा इसे तुरंत नोटिस करने में सक्षम नहीं होते हैं। चित्रा: एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा। साइट से: armyofangels.org कुछ असामान्य होने के पहले संदेह पर, इसलिए थोड़ा रोगी को कुछ आनुवंशिक परीक्षणों के अधीन करना अच्छा है, जो स्थिति को स्पष्ट करने में सक्षम हैं। दुर्भाग्य से, एंजेलमैन का सिंड्रोम लाइलाज है, लेकिन अच्छे काउंटरमेसर हैं जो लक्षणों क

ए। ग्रिग्लोलो द्वारा एलपोर्ट सिंड्रोम

व्यापकता एलपोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो गुर्दे के कार्य के प्रगतिशील नुकसान, सुनवाई में गिरावट और आंखों की असामान्यता का कारण बनती है। Alport सिंड्रोम का कारण बनने के लिए एक प्रोटीन के उत्पादन में शामिल जीनों का उत्परिवर्तन है जो कि गुर्दे, आंतरिक कान और आंखों के सही कामकाज के लिए मौलिक है। एलपोर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, गुर्दे की बायोप्सी और एक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। वर्तमान में, अल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक देखभाल पर भरोसा कर सकते हैं, जो लक्षणों से छुटकारा दिलाता है और जटिलताओं को स्थगित करता है। Alport सिंड्रोम

क्राउज़ोन सिंड्रोम

व्यापकता क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो क्रानियोसेनोस्टोसिस और अन्य बल्कि असामान्य चेहरे की विसंगतियों की उपस्थिति को निर्धारित करती है। अपनी उपस्थिति को भड़काने के लिए डीएनए के कुछ परिवर्तन होते हैं जो जीन एफजीएफआर 2 और एफजीएफआर 3 का गठन करते हैं; ये आनुवंशिक तत्व भ्रूण के विकास के दौरान हड्डी की परिपक्वता की प्रक्रिया में शामिल हैं। सबसे विशिष्ट लक्षण और संकेत क्रानियोसेयोनिस्टोसिस की उपस्थिति से उत्पन्न होते हैं; हालाँकि, यह नहीं भूलना चाहिए कि रोगी एकॉस्टिक घाटे, जबड़े या जबड़े की समस्याओं और त्वचा की असामान्यता का प्रदर्शन कर सकते हैं। थेरेपी में सबसे महत्वपूर्ण और सबस

नोनन सिंड्रोम

व्यापकता नोनोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, कभी-कभी वंशानुगत होती है, जो शरीर के विभिन्न शारीरिक भागों के सामान्य विकास को बदल देती है। चेहरे की असामान्य विशेषताएं, छोटा कद और कुछ जन्मजात हृदय दोष मुख्य रोग और नैदानिक ​​संकेतों का प्रतिनिधित्व करते हैं। थेरेपी में लक्षणों को नियंत्रित करना और सीमित करना शामिल है, क्योंकि नूनन का सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण उपचार हार्मोनल और कार्डियक सर्जरी (हृदय शल्य चिकित्सा) पर आधारित हैं। रोग के परिणाम हमेशा नाटकीय नहीं होते हैं: कुछ मामलों में, वास्तव में, नूनन सिंड्रोम एक अति सूक्ष्म लक्षण विज्ञान का कारण बन सकता है और एक सामान्य

प्रेडर-विली सिंड्रोम

व्यापकता प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो शारीरिक, व्यवहारिक और बौद्धिक असामान्यताओं का कारण बनती है। सबसे विशेषता नैदानिक ​​संकेत मोटापा (और संबंधित रोग) और कम मांसपेशियों की टोन हैं। 1956 से जाना जाता है, प्रोडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के एक उत्परिवर्तन के कारण है, लेकिन यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि कौन से जीन वास्तव में शामिल हैं। उद्देश्य परीक्षा आमतौर पर सही निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त है, लेकिन विश्वसनीय आनुवंशिक परीक्षण करना भी संभव है। दुर्भाग्य से, अभी तक कोई संकल्प चिकित्सा नहीं है; हालाँकि, कुछ औषधीय और व्यवहार संबंधी लक्षण संबंधित रोगसूचकता को सीमित कर स

एग्रीगुलोलो द्वारा इहलर्स डानलोस सिंड्रोम

व्यापकता एहलर्स सिंड्रोम डैनलोस , संयोजी ऊतक के 13 आनुवंशिक रोगों के एक समूह का चिकित्सा नाम है, जो मुख्य रूप से त्वचा, जोड़ों और रक्त वाहिकाओं की समस्याओं का कारण बनता है। एहलर्स डानलोस सिंड्रोम के विभिन्न रूपों की शुरुआत में, निश्चित रूप से 12 जीन शामिल हैं, जिनके कार्य, सामान्य परिस्थितियों में, एक कार्यात्मक कोलेजन का उत्पादन करना है। एहलर्स डानलोस सिंड्रोम से उबरना संभव नहीं है; हालांकि, इस अप्रिय बीमारी से पीड़ित लोग विभिन्न रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं, जो मुख्य विकारों को काफी प्रभावी ढंग से नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं। संयोजी ऊतक की लघु समीक्षा मेसेंकाईम से व्युत्पन्न , स

A.Griguolo के प्रोटीन सिंड्रोम

व्यापकता प्रोटियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जो विभिन्न प्रकार के ऊतकों (हड्डी, त्वचीय, वसा, आदि) और विभिन्न आंतरिक अंगों (रक्त वाहिकाओं, प्लीहा, मस्तिष्क, आदि) के अनियंत्रित विकास की विशेषता है। AKT1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटियस सिंड्रोम कभी भी वंशानुगत स्थिति नहीं होती है; इसका मतलब यह है कि इसके मूल में भ्रूण के विकास के बहुत शुरुआती चरणों में गर्भाधान के बाद होने वाली एक अर्जित उत्परिवर्ती घटना होती है। प्रोटीन सिंड्रोम जैसी बीमारी का निदान करना आसान नहीं है, क्योंकि लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न होते हैं (इसलिए संदर्भ की कोई लक्षणात्मक तस्वीर नहीं है)

ए। ग्रिगेलो द्वारा ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

व्यापकता ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से विकृति और चेहरे की असामान्यता का कारण बनती है। संक्षिप्तीकरण TCOF1, POLR1C और POLR1D द्वारा ज्ञात जीनों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण, Treacher Collins सिंड्रोम भ्रूण के विकास या वंशानुगत स्थिति के दौरान अधिग्रहित स्थिति हो सकती है। Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, आंशिक रूप से मिल सकते हैं, जो शुरुआती निदान का पक्षधर है। वर्तमान में, दुर्भाग्य से, Treacher Collins सिंड्रोम से पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से - जैसा कि ऊपर उ

ए। ग्रिगेरोलो द्वारा फ़िफ़र सिंड्रोम

व्यापकता फेफेफर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसमें क्रानियोसिनेस्टोसिस और बड़े अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों की उपस्थिति और असामान्य रूप से विचलन की विशेषता है। प्रत्येक 100, 000 में एक नवजात शिशु में अवलोकन योग्य, Pififfer सिंड्रोम FGFR1 और FGFR2 एन्स के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है; इन दोनों जीनों में कपाल टांकों के संलयन और अंगुलियों और पैर की उंगलियों के विकास को नियंत्रित करने का कार्य है। फाफिफ़र सिंड्रोम के निदान के लिए, वस्तुनिष्ठ परीक्षा, एनामनेसिस, खोपड़ी और उंगलियों और पैर की उंगलियों का रेडियोलॉजिकल मूल्यांकन, और अंत में एक आनुवंशिक परीक्षण मौलिक हैं। वर्तमान में, फा

ए ग्रिग्लोलो द्वारा सोतोस ​​का सिंड्रोम

व्यापकता सोतोस ​​सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता है: अत्यधिक कंकाल वृद्धि, क्रानियोफेशियल विसंगतियां, मानसिक मंदता, मोटर समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं। NSD1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण, Sotos सिंड्रोम भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहीत एक स्थिति है, 90% से अधिक मामलों में, और एक वंशानुगत स्थिति, शेष मामलों के प्रतिशत में; इसलिए, यह लगभग हमेशा एक नए पारस्परिक घटना का परिणाम है। सोतोस ​​सिंड्रोम के लक्षण और संकेत पहले ही जन्म के समय, भाग में पाए जा सकते हैं, जो शुरुआती निदान को संभव बनाता है। वर्तमान में, दुर्भाग्य से, सोतोस ​​सिंड्रोम पीड़ित केवल रोगसूचक उपचारों पर भरोसा

लिंच सिंड्रोम। A.Griguolo द्वारा

व्यापकता लिंच का सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है, कड़ाई से वंशानुगत, जो विभिन्न विकृतियों के विकास का पूर्वाभास देता है, मुख्य रूप से कोलोरेक्टल कैंसर। वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में भी जाना जाता है, लिंच सिंड्रोम कोशिका विभाजन प्रक्रियाओं के दौरान डीएनए दोहराव प्रणाली में त्रुटियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी का एक उदाहरण है, लिंच सिंड्रोम एक स्पर्शोन्मुख स्थिति को बनाए रखता है, जब तक कि यह कुछ घातक ट्यूमर के गठन को प्रेरित नहीं करता है। लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए परिवार के इतिहास का विश्लेषण और रक्त के नमूने पर

लक्षण Achondroplasia

संबंधित लेख: अचोंड्रोप्लासिया परिभाषा Achondroplasia एक आनुवांशिक बीमारी है, जो कंकाल के असामान्य विकास की विशेषता है। अधिक विस्तार से, यह चोंड्रोइड्सप्लासिया का एक रूप है, जो एफजीएफआर 3 जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर को एन्कोड करता है, जो हड्डी के विकास के नियमन के लिए महत्वपूर्ण है। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होते हैं, लेकिन अण्डोन्ड्रोप्लासिया को भी ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित किया जा सकता है (माता-पिता में से किसी एक से जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि रोग को दिखाने के लिए पर्याप्त है, जबकि होमोसेक्सुअल अवस्था में रोग घातक है)। लक्ष

लक्षण अलबिनिज्म

संबंधित लेख: अलबिनिज्म परिभाषा अल्बिनिज्म एक रोग संबंधी स्थिति है जो त्वचा, बाल और आंखों के फैलने या आंशिक रूप से हाइपोपिगमेंटेशन द्वारा विशेषता है। इसका कारण मेलेनिन के संश्लेषण में एक दोष के कारण होता है, जो वंशानुगत चरित्र के रूप में प्रसारित होता है। इसलिए, यह वर्णक अनुपस्थित या विशेष रूप से कम है, भले ही मेलानोसाइट्स सामान्य संख्या में मौजूद हों। ऐल्बिनिज़म के कई आनुवंशिक रूप हैं, जो विभिन्न फेनोटाइप्स के साथ होते हैं। त्वचा, बाल, बाल और आँखों के कम रंजकता के द्वारा नेत्र-क्यूट ऐल्बिनिज़म प्रकट होता है। दूसरी ओर, बीमारी का सामान्यीकृत रूप पूरे शरीर की चिंता करता है और सफेद दूधिया त्वचा, भू

आर्थ्रोग्रोपियोसिस - कारण और लक्षण

परिभाषा आर्थ्रोग्रोपियोसिस एक एकाधिक संयुक्त संकुचन है, जिसमें दो या दो से अधिक शारीरिक जिले शामिल हैं। यह नैदानिक ​​संकेत जन्मजात है और विभिन्न रोग स्थितियों में पाया जा सकता है। आर्थ्रोग्रोपिस एक आनुवांशिक आधार पर छिटपुट या उत्पन्न हो सकता है। कारण आंशिक रूप से अज्ञात हैं, लेकिन यह माना जाता है कि उत्पत्ति बहुक्रियाशील हो सकती है। किसी भी स्थिति में, यह प्रकटन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में जोड़ों के सामान्य विकास से समझौता करता है और गर्भाशय में भ्रूण की गतिविधियों को सीमित करने या रोकने के लिए कार्य करने वाले कारकों के हस्तक्षेप से जुड़ा हुआ लगता है। यह स्थिति कोलेजन के प्रसार और एक रेशेदार

साइक्लोपिया - कारण और लक्षण

परिभाषा साइक्लोपिया एक दुर्लभ जन्मजात विसंगति है, जो एक एकल कक्षा गुहा की उपस्थिति की विशेषता है, अधिक या कम पूर्ण, माथे के बीच में। यह विकृति आनुवंशिक विकारों के कारण या मोर्फोजेनेसिस के दौरान टेराटोजेनिक पदार्थों के संपर्क में आने से होती है। साइक्लोपिया होलोप्रोसेन्फली के एक चरम मामले का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें भ्रूण के विकास के दौरान दो आंख की कक्षाओं का सही विभाजन असफल होता है। आमतौर पर, नाक गायब होती है या एक गैर-कामकाजी संरचना द्वारा प्रतिस्थापित की जाती है जो एक छोटी सी सूंड जैसा दिखता है। साइक्लोपिया अक्सर अन्य विकृतियों से जुड़ा होता है जो जीवन के साथ असंगत होते हैं, जैसे कि ट्रा

लक्षण ड्यूचेन डिस्ट्रोफी

संबंधित लेख: डचेन डिस्ट्रॉफी परिभाषा डचेनी डिस्ट्रोफी एक जन्मजात मांसपेशियों की बीमारी है, जो प्रारंभिक बचपन में प्रगतिशील कमजोरी, देरी से चलने और बार-बार गिरने के साथ प्रकट होती है। यह रोग सामान्य मांसपेशी समारोह के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जो 2/3 मामलों में मां से विरासत में मिला है। ड्यूचेन डिस्ट्रोफी में, विशेष रूप से, Xp21 लोकोस में एक उत्परिवर्तन होता है, जो डायस्ट्रोफिन (मांसपेशियों की कोशिका की झिल्ली में सामान्य रूप से मौजूद एक प्रोटीन) की अनुपस्थिति का कारण बनता है। इस आनुवांशिक असामान्यता को ले जाने वाली महिलाओं में उच्च स्तर के एसिम्प्टमैटिक क्रिएटिन-क