आनुवंशिक रोग

citrullinemia

Citrullinemia क्या है Citrullinemia POSSIBLE PRENATAL DIAGNOSIS के साथ एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है, जिसके दो अलग-अलग रूप ज्ञात हैं: टाइप 1 सिट्रुलिनमिया और टाइप 2 सिट्रुलिनिमिया ; सिद्धांत रूप में, सिट्रुलिनमिया निर्धारित करता है: रक्त साइट्रलाइन में अत्यधिक वृद्धि अमोनिया और कोमा जोखिम में अत्यधिक वृद्धि (विशेष रूप से टाइप 1) वृद्धि हुई orotic एसिड (विशेष रूप से टाइप 1) आर्जिनिन की कमी जिगर समारोह की हानि सिट्रीलाइन क्या है? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो पहले भोजन के लैटिन संज्ञा से नाम प्राप्त करता है जिसमें से इसे अलग किया गया था: तरबूज या सिट्रुलस । यह नाइट्

एपिजेनेटिक्स

सामान्यता और परिभाषा एपिजेनेटिक्स उन सभी अंतर्निहित संशोधनों के अध्ययन से संबंधित है जो डीएनए अनुक्रम को बदलने के बिना जीन अभिव्यक्ति के बदलाव का कारण बनते हैं, इसलिए बिना न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन पैदा किए बिना। दूसरे शब्दों में, एपिजेनेटिक्स को हमारे जीन की अभिव्यक्ति में उन विविधताओं के अध्ययन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जो कि सच्चे आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा उकसाए नहीं जाते हैं, लेकिन जो पारगम्य हो सकते हैं। अधिक तकनीकी भाषा का उपयोग करते हुए, हालांकि, हम कह सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स उन सभी परिवर्तनों और उन सभी परिवर्तनों का अध्ययन करता है जो जीनोटाइप में बदलाव किए ब

आई। रैंडी का मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी

व्यापकता मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मुख्य रूप से बचपन में होता है। यह एक ऐसी स्थिति है जो बच्चों को माता-पिता (स्वस्थ वाहक) द्वारा एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। नैदानिक ​​तस्वीर की गंभीरता आमतौर पर उस उम्र से संबंधित होती है जिस पर रोग होता है। आम तौर पर, बीमारी पहले स्वयं प्रकट होती है, अधिक गंभीर स्थिति। दुर्भाग्य से, कई मामलों में, बीमारी बचपन में शुरू होती है और जीवित रहने की उम्मीदें काफी कम होती हैं, क्योंकि पूरी तरह से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का मुकाबला करने के लिए कोई निश्चित इलाज नहीं हैं। सौ

ऑस्टियोोजेनेसिस को अपूर्ण करें

व्यापकता इम्परफेक्ट ऑस्टोजेनेसिस एक जन्मजात आनुवंशिक बीमारी है, जो सेक्स से संबंधित नहीं है, एक निश्चित हड्डी की नाजुकता और फ्रैक्चर के लिए एक चिह्नित प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार है। अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के कारण लगभग हमेशा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन में पाए जाते हैं, जो COL1A1 और COL1A2 जीन को प्रभावित करते हैं; COL1A1 और COL1A2 टाइप 1 कोलेजन के सामान्य उत्पादन को नियंत्रित करते हैं, जो मानव शरीर की हड्डियों के प्रतिरोध के लिए मौलिक है। ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण कई हैं; सामान्य तौर पर, वे इसमें शामिल होते हैं: हड्डी कमजोर होना, अस्थि भंग की उच्च प्रवृत्ति, नीले, भूरे या बैंगनी रंग का श्वेतपटल की

आई। रैंडी द्वारा बार्टर सिंड्रोम

व्यापकता बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो हेनल लूप के स्तर पर सोडियम, क्लोरीन और पोटेशियम के पुनर्विकास की हानि के कारण होती है। इस बीमारी का नाम अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट पर दिया गया है जिन्होंने इसे खोजा था: फ्रेडरिक क्रॉस्बी बार्टर। वार्षिक घटना 1 / 830, 000 अनुमानित थी। बार्टर के सिंड्रोम के कई संस्करण हैं जिनके संचरण, हालांकि हमेशा ऑटोसोमल होते हैं, केस के आधार पर पुनरावर्ती से प्रमुख तक भिन्न हो सकते हैं। यदि तुरंत निदान और इलाज नहीं किया जाता है, तो बार्टर्स सिंड्रोम रोगी के जीवन के विकास, विकास और गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता कर सकता है। इसके अलावा, विशेष रूप से गंभीर मामलों म

आई। रैंडी द्वारा बर्डन सिंड्रोम

व्यापकता बेरडन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जिसमें मूत्राशय और एंटरिक ट्रैक्ट शामिल हैं। यह सिंड्रोम वाल्टर बर्डन के नाम पर है, डॉक्टर ने पहली बार इसे 1976 में पूरी तरह से वर्णित किया था, और पांच लड़कियों में इसकी पहचान की। विस्तार से, यह मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और एक महत्वपूर्ण उदर विकृति द्वारा विशेषता एक बीमारी है जो गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला से जुड़ी है जो रोगी के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती है। दुर्भाग्य से, बर्डन सिंड्रोम की संभावना आम तौर पर प्रतिकूल होती है और मामले के आधार पर रोग एक लंबे या छोटे समय सीमा पर दुखद नतीजों को जन्म दे सकता है। इस दुर्लभ बीमारी के सहायक उपचार

मारफान सिंड्रोम

मारफान सिंड्रोम क्या है? मारफान सिंड्रोम संयोजी ऊतक के एक जटिल विरासत में मिला विकार का वर्णन करता है, जो मुख्य रूप से आंखों, हृदय प्रणाली और कंकाल की मांसपेशी प्रणाली को प्रभावित करता है। हालांकि, यह देखते हुए कि प्रत्येक अंग संयोजी ऊतक से बना है, मारफान का सिंड्रोम आदर्श रूप से नष्ट हो सकता है और प्रत्येक शारीरिक साइट के विकास और कार्य में भारी हस्तक्षेप कर सकता है। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में प्रेषित किया जाता है: इसलिए हमें एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी का सामना करना पड़ता है, जिसमें एक अत्यंत परिवर्तनशील फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है (दोष परिवार से परिवार में या रोगी से रोगी

मानव में गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता: aeuploidy

Aneuploidy एक गुणसूत्रीय असामान्यता है, जो किसी दिए गए प्रजाति के एक कोशिका के भीतर मौजूद गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नता होती है। जहां तक ​​मनुष्य का संबंध है, सामान्य संख्या की तुलना में कम या ज्यादा गुणसूत्र वाले एक विषय को अनूप्लोइड माना जाता है , जो 46 है। Aneuploidy ऑटोसोमल क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती है और कभी-कभी गंभीर परिणाम भी दे सकती है। सबसे प्रसिद्ध aeuploidies में से एक डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21 ) है, जो दो कैनन के अलावा एक अन्य ऑटोसोमल 21 गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। अन्य काफी अच्छी तरह से ज्ञात ऑटोसोमल एनायूप्लोइडीज हैं: ट्राइसॉमी 13 (या

आपराधिक व्यवहार और XYY सिंड्रोम: सांख्यिकीय त्रुटि का उदाहरण

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से जो एक स्वस्थ व्यक्ति के जीनोम को बनाते हैं, केवल एक युगल व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने के लिए पर्याप्त है। वास्तव में, महिलाओं के पास दो एक्स-आकार के सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों के पास एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स और एक सेक्स क्रोमोसोम वाई होता है। सेक्स गुणसूत्रों के कारण कई आनुवांशिक बीमारियां हैं, जिनमें से एक है जैकब सिंड्रोम या अधिक मात्र XYY सिंड्रोम । XYY सिंड्रोम पुरुष सेक्स को प्रभावित करता है और दो वाई क्रोमोसोम के प्रभावित पुरुषों की कोशिकाओं में उपस्थिति की विशेषता है। 60 के दशक के आसपास, दुनिया के विभिन्न हिस्सों में, वैज्ञानिक अध्ययन ने आपरा

हेमोफिलिया: एक बीमारी जो इतिहास में पारित हो गई है

हेमोफिलिया एक पुनरावर्ती आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त जमावट की सामान्य प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है । एक व्यक्ति में हीमोफिलिया पैदा करने के लिए, यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स के स्तर पर मौजूद है; यह उत्परिवर्तन आमतौर पर दो में से एक माता-पिता को विरासत में मिलता है, जो एक ही गुणसूत्र विसंगति भी सहन करते हैं। हीमोफिलिया की आवर्ती प्रकृति का अर्थ है कि महिलाएं आमतौर पर स्वस्थ वाहक होती हैं और पुरुष आमतौर पर बीमार होते हैं। यहां तक ​​कि एक महिला के बीमार होने के लिए, दोनों एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर एक डबल समान म्यूटेशन की आवश्यकता

आई.रंडी के घातक अतिताप

व्यापकता घातक अतिताप एक गंभीर प्रतिक्रिया है जो आमतौर पर सामान्य संज्ञाहरण के तहत उपयोग की जाने वाली कुछ दवाओं के प्रशासन के बाद ही प्रकट होती है। अधिक विस्तार से, घातक अतिताप एक विशेष रोग स्थिति, संभावित घातक का प्रतिनिधित्व करता है, जो कि कुछ संवेदनाहारी दवाओं और / या मांसपेशियों को आराम देने वाले पदार्थों के सेवन के बाद आनुवांशिक रूप से प्रभावित व्यक्तियों में प्रकट होता है। सौभाग्य से, इसकी गंभीरता के बावजूद, यह एक दुर्लभ विकृति है। दुर्भाग्य से, घातक अतिताप का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन रोगी की सुरक्षा के लिए हस्तक्षेप की गति मौलिक है। यह क्या है? घातक अतिताप क्या है? माता-पिता से बच्

diastasis

व्यापकता डायस्टेसिस चिकित्सा शब्द है, जो पैथोलॉजी में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने का मतलब है जो आम तौर पर एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस की घटनाएं आमतौर पर मांसपेशियों या हड्डियों को संदर्भित करती हैं। यदि वे कंकाल प्रणाली की चिंता करते हैं, तो परिणामस्वरूप अलगाव फ्रैक्चर के बिना होता है। डायस्टेसिस के दो मुख्य प्रकार हैं: उदर डायस्टेसिस और जघन डायस्टेसिस (या जघन सिम्फिसिस के डायस्टेसिस)। डायस्टेसिस की परिभाषा डायस्टेसिस वह चिकित्सा शब्द है जो पैथोलॉजिकल क्षेत्र में, मानव शरीर के दो हिस्सों को अलग करने के लिए संकेत करता है जो सामान्य रूप से एक साथ जुड़ते हैं। डायस्टेसिस एपिसोड में नायक

सिस्टिक फाइब्रोसिस - निदान और चिकित्सा

निदान और निगरानी नवजात स्क्रीनिंग और ट्रिप्सिन परख : परीक्षण में एड़ी से लिए गए रक्त की एक बूंद लेना शामिल होता है, जिसे आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसंधान के लिए विश्लेषण किया जाता है। विशेष रूप से, लिया गया रक्त का नमूना अग्न्याशय द्वारा जारी इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) को परखकर लिया जाता है। इस मार्कर का एक उच्च मूल्य रोग के लिए एक नकारात्मक रोग का कारक है। स्क्रीनिंग प्रारंभिक निदान के उद्देश्य से है, इस प्रकार अधिक समय पर और प्रभावी देखभाल और निवारक हस्तक्षेप के कार्यान्वयन की अनुमति देता है। नैदानिक ​​पुष्टि तब पसीने के परीक्षण और म्यूटेशन के विश्लेषण द्वारा प्रदान की जाती है

सिस्टिक फाइब्रोसिस

व्यापकता कोकेशियन आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, क्योंकि यह हर 2, 500 में लगभग 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है। यह रोग स्थिति श्वसन प्रणाली पर हानिकारक प्रभावों के लिए जानी जाती है, लेकिन पाचन तंत्र और प्रजनन प्रणाली जैसे अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित करती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों में, श्वसन पथ मोटी और चिपचिपा बलगम द्वारा अवरुद्ध होता है, यहां तक ​​कि सबसे ऊर्जावान खांसी के साथ समाप्त करना मुश्किल होता है। साँस लेना मुश्किल हो जाता है और मरीज - अगर लगातार दिन में कई बार वायुमार्ग को साफ रखने के लिए लगातार प्रयास नहीं किए जाते हैं - तो उनके स्राव क

फैब्री रोग

व्यापकता फेब्री रोग जीएलए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है। चित्रा: अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की संरचना। GLA जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और एक एंजाइम को अल्फा-गैलेक्टोसिडेस ए नामक एनकोड करता है। यह एंजाइम एक लिपिड के अपघटन प्रक्रिया में एक मौलिक भूमिका निभाता है, जिसे ग्लोबोट्रीओसाइलसिमाइड के रूप में जाना जाता है। फेब्री रोग वाले लोगों में, एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए खराब काम करता है; परिणामस्वरूप। ग्लोबोट्रायोसिलसेराइड अणु कुछ इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल - लाइसोसोम के अंदर असामान्य रूप से जमा होते हैं - प्रभावित कोशिकाओं के लिए गंभीर पीड़ा के स

पोम्पे रोग (ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II): यह क्या है? जी। बर्टेली द्वारा कारण और चिकित्सा

व्यापकता पोम्पे रोग (या प्रकार द्वितीय ग्लाइकोजन ) ग्लाइकोजन के अत्यधिक संचय द्वारा विशेषता एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है । इस ग्लूकोज बहुलक के गैर-निपटान से निकलने वाले नुकसान मुख्य रूप से जिगर में, मायोकार्डियम में और कंकाल की मांसपेशियों में व्यक्त किए जाते हैं, जो एक प्रगतिशील कमजोर पड़ने के अधीन हैं। पोम्पे रोग एक आनुवांशिक विपथन के कारण होता है जो लाइसोसोम (इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल) के भीतर एंजाइम अल्फा 1, 4-ग्लूकोसाइडेज़ एसिड ( GAA या एसिड माल्टेज़ ) की गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के अणुओं का ह्रास)। टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस का शिशु रूप कार्डियोमेगाली के एक

तपेदिक काठिन्य

व्यापकता ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो मानव शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को प्रभावित करती है। इस कारण से, यह लक्षणों की एक विस्तृत स्पेक्ट्रम प्रस्तुत करता है, प्रारंभिक बचपन के कुछ विशिष्ट, वयस्कता के अन्य। ट्यूबलर स्केलेरोसिस को माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित किया जा सकता है, लेकिन यह एक सहज डीएनए उत्परिवर्तन के कारण भी उत्पन्न हो सकता है। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षित उपचारों के माध्यम से कुछ कमी को दूर किया जा सकता है। ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो विभिन्न अंगों या ऊतकों में हैमार्टोमा के गठन की विशेष

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस बीमारी की विशेषता यह है कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह गुणसूत्र यौवन के दौरान पुरुष यौन विशेषताओं के सामान्य विकास की अनुमति नहीं देता है। चित्रा: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का सारांश दिखाता है। मानसिक मंदता से लेकर डायबिटीज मेलिटस तक हाइपोगोनैडिज्म से लेकर आम तौर पर स्त्रियों की शारीरिक विशेषताओं (व्यापक कूल्हों, गाइनेकोमास्टिया और कंधों तक) तक। दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपचार सबसे गंभीर लक्षणों को कम करते हैं और इसलिए रोगियों के

achondroplasia

व्यापकता अचोंड्रोप्लासिया उपास्थि की एक बीमारी है जो कि असंतुष्ट बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है: प्रभावित व्यक्तियों में, ऊपरी और निचले अंग सामान्य से छोटे होते हैं जबकि ट्रंक सामान्य होता है। इस प्रकार, achondroplasia कंकाल के विकास की एक बीमारी है। अकोन्ड्रोप्लासिया के कारण आनुवंशिक हैं: शुरुआत को भड़काने के लिए गुणसूत्र 4 पर स्थित एफजीएफआर 3 जीन का उत्परिवर्तन है। छोटे कद और अंगों और ट्रंक के बीच आनुपातिकता की अनुपस्थिति को निर्धारित करने के अलावा, अचोन्ड्रोप्लासिया अन्य नैदानिक ​​संकेतों का एक कारण है, जिसमें शामिल हैं: छोटी उंगलियां, वीनस या वाल्गस घुटने, बड़े सिर और प्रमुख माथे आदि।

agenesis

व्यापकता अगेनेसिया एक चिकित्सीय शब्द है जो एक गलत भ्रूण विकास के कारण किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति का वर्णन करता है। इस प्रकार, एगनेसिस की घटनाएं जन्मजात प्रकृति की शारीरिक परमाणु हैं। उन अंगों में से जो एगनेसिस के शिकार हो सकते हैं, वे निश्चित रूप से एक उद्धरण के लायक हैं: गुर्दे, पुरुष में लिंग, गर्भाशय और महिला में म्युलरियन नलिकाएं, ऊपरी और / या निचले अंगों, मस्तिष्क के अंडकोष और अंडकोष। Agenesis aplasia से भ्रमित नहीं होना चाहिए: जबकि agenesis के मामले में, प्रभावित अंग पूरी तरह से अनुपस्थित है, aplasia के मामले में प्रभावित अंग न्यूनतम रूप से उल्लिखित है। एगेनेसिस की परिभाषा Agenesis वह श